PTPN11相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PTPN11及其相关疾病

PTPN11

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

3) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

4) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

5) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

6) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

7) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭，与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5)，其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏，相关表型有肌肉和胚胎

8) 先天性角化不良
先天性角化不良，X-Linked，又称x连锁先天性角化不良，与先天性角化不良常染色体隐性遗传和Revesz综合征有关，并具有包括甲脱症在内的症状。与先天性角化不良，X-Linked相关的重要基因是DKC1（Dyskerin Pseudouridine Synthase 1）），其相关途径/超级途径包括含帽内含子前体 mRNA 的加工以及 SLIT 和 ROBO 表达的调节。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括骨髓、皮肤和骨骼，相关表型有共济失调和小脑发育不全

9) 努南综合征样疾病，毛发生长初期毛发稀疏
努南综合征样疾病与生长期毛发松弛 1，也称为马赞蒂综合征，与努南综合征样疾病与生长期毛发松弛和皮疹有关。与努南综合征样疾病与毛发生长初期毛发松散相关的一个重要基因 1 是 SHOC2（SHOC2 富含亮氨酸重复支架蛋白），其相关途径/超途径包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型有掌深部皱襞和胼胝体发育不全

10) 努南综合症
努南综合征 1，也称为努南综合征，与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型有上睑下垂和构音障碍

11) 卡尔曼综合征
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性腺功能减退症 1，也称为德莫西耶嗅生殖发育不良，与伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺素性性腺功能减退症 23 和正常渗透性先天性低促性腺素性性腺功能减退症有关。与伴有或不伴有嗅觉缺失的低促性腺激素性性腺功能减退症 1 相关的一个重要基因是 ANOS1 (Anosmin 1)，其相关通路/超通路包括 FGFR1 信号传导的负调节和 FGFR2 信号传导。在这种疾病的背景下已经提到了药物锌阳离子和促卵泡素。附属组织包括垂体、乳房和眼睛，相关表型有面部不对称和小阴茎

12) 后软骨瘤病
后软骨瘤病，也称为 metcds，与外生骨疣、多发性、I 型和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与后软骨瘤病相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关途径/超途径包括信号转导和 MET 促进细胞运动。附属组织包括骨和心脏，相关表型有缺血性坏死和脑神经麻痹

13) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

14) 家族性肥厚型心肌病
家族性肥厚型心肌病1，又称家族性肥厚型心肌病，与家族性肥厚型心肌病11和家族性肥厚型心肌病25有关。与家族性肥厚型心肌病1相关的一个重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关途径/超级途径包括 ARP-WASP 复合物的甜味信号传导和肌动蛋白成核。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型有充血性心力衰竭和心律失常

15) 尤因肉瘤
尤文肉瘤，也称为神经上皮瘤，与骨外尤文肉瘤和骨尤文肉瘤有关，其症状包括眼部表现、眼内或眼周围疼痛以及眼睛发红或分泌物。与尤文肉瘤相关的一个重要基因是 EWSR1（EWS RNA 结合蛋白 1），其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化。在这种疾病的背景下提到了药物钴和放线菌素。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型有外周原始神经外胚层肿瘤和恶心呕吐

16) 尿道下裂
尿道下裂，也称为家族性尿道下裂，与轴前缺陷、轴后多指、尿道下裂和非综合征性后尿道下裂有关。与尿道下裂相关的一个重要基因是 SRD5A2（类固醇 5 α-还原酶 2），其相关途径/超途径包括间充质干细胞和谱系特异性标记以及类固醇激素的代谢。在这种疾病的背景下提到了药物右美托咪定和醋酸地塞米松。附属组织包括皮肤、前列腺和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和体内平衡/代谢

17) 巨脑畸形
巨脑畸形，又称巨脑畸形，与巨脑畸形-多小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管畸形-多小脑回综合征有关。与巨脑畸形相关的一个重要基因是 CCND2（细胞周期蛋白 D2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 PIP3 激活 AKT 信号传导。附属组织包括脑、脊髓和皮质，相关表型有巨头畸形和智力障碍

18) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

19) 幼年型粒单核细胞白血病
幼年型粒单核细胞白血病，又称白血病、幼年型粒单核细胞，与伴有或不伴有幼年型粒单核细胞白血病和努南综合征3的努南综合征样疾病有关，症状包括出疹、疲劳和发热。与幼年型粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和阿地白介素药物。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有幼年型粒单核细胞白血病和活力降低

20) 幼年型黄色肉芽肿
幼年型黄色肉芽肿又称多发性幼年型黄色肉芽肿，与组织细胞增生症和皮肤纤维组织细胞瘤有关，症状包括出疹、瘙痒等。与幼年黄色肉芽肿相关的一个重要基因是 MLANA (Melan-A)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统、造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物 Palbociclib 和甲苯咪唑。附属组织包括皮肤、肺和肝脏，相关表型有青光眼和多发咖啡斑

21) 心面皮肤综合征
心面皮肤综合征 1，也称为心面皮肤综合征，与心面皮肤综合征 4 和心面皮肤综合征 3 相关。与心面皮肤综合征 1 相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）及其相关通路/superpathways 是滑膜成纤维细胞中的 ERK 信号传导和凋亡途径。在这种疾病的背景下已经提到了药物氧化锌。附属组织包括心脏、皮肤和骨骼肌，相关表型为智力障碍和面部特征粗糙

22) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

23) 急性白血病
急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

24) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

25) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

26) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

27) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

28) 房室间隔缺损
房室间隔缺损又称房室管缺损，与先天性心脏病、多种类型、4型和室间隔缺损1有关。与房室间隔缺损相关的一个重要基因是SMARCAL1（SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖调节因子）染色质亚科 A (如 1) 的相关通路/超级通路包括 G-AlphaQ 信号传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和房室结，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

29) 早产儿视网膜病变
渗出性玻璃体视网膜病变1，也称为早产儿视网膜病变，与渗出性玻璃体视网膜病变和斜视有关，并具有高氧等症状。与渗出性玻璃体视网膜病变1相关的重要基因是FZD4（Frizzled Class Receptor 4），其相关通路/超通路包括ERK信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞，相关表型有早产和小于胎龄

30) 间变性星形细胞瘤
间变性星形细胞瘤，也称为星形细胞瘤、间变性，与idh突变型间变性星形细胞瘤和idh野生型间变性星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和运动表现。与间变性星形细胞瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和眼，相关表型无影响和无影响

31) 海市蜃楼综合症
海市蜃楼综合征，也称为骨髓增生异常、感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器表型和肠病，与骨髓增生异常综合征和全血细胞减少有关。与海市蜃楼综合症相关的一个重要基因是 SAMD9（包含 9 的不育阿尔法基序结构域）。在这种疾病的背景下提到了药物唑来膦酸和胆钙化醇。附属组织包括骨髓、骨骼和睾丸，相关表型有脑积水和骨髓增生异常

32) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

33) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

34) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

35) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

36) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

37) 神经发育障碍
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

38) 神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

39) 神经纤维瘤病-努南综合征
神经纤维瘤病-努南综合征，也称为 nfns，与 Legius 综合征和毛细胞星形细胞瘤有关。与神经纤维瘤病-努南综合征相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关途径/超途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括皮肤、眼睛和脊髓，相关表型有上睑下垂和眼距过远

40) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

41) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

42) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

43) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

44) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

45) 维尔纳综合症
沃纳综合征，也称为维尔纳综合征，与家族性视网膜母细胞瘤和利法美尼综合征有关。与沃纳综合征相关的一个重要基因是 WRN (WRN RecQ Like Helicase)，其相关途径/超级途径包括疾病和“细胞周期，有丝分裂”。在这种疾病的背景下提到了促细胞分裂剂和胰岛素药物。附属组织包括皮肤、甲状腺和眼睛，相关表型有白内障和身材矮小

46) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

47) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病，也称为肥厚性梗阻性心肌病，与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7（肌球蛋白重链 7）及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑，相关表型是肌肉和正常

48) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

49) 胎儿水肿
淋巴管畸形7号，又称中央传导淋巴管异常，与淋巴管畸形12号和自闭症谱系障碍相关，具有水肿、橙皮等症状。与淋巴管畸形 7 相关的一个重要基因是 EPHB4（EPH 受体 B4）。在这种疾病的背景下已经提到了抗心律失常药物。附属组织包括肺、呼吸系统——肺和呼吸系统，相关表型有贫血和房间隔缺损

50) 胎儿运动不能变形顺序
胎儿运动不能变形序列1，也称为胎儿运动不能变形序列，与羊水过多和多发性翼状胬肉综合征、escobar 变异有关。与胎儿运动不能变形序列1相关的一个重要基因是MUSK（肌肉相关受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括神经肌肉接头处的Agrin相互作用和“琥珀胆碱途径，药代动力学/药效学”。在这种疾病的背景下提到了琉璃苣油和大豆药物。附属组织包括肺、胎盘和骨骼，相关表型有呼吸功能不全和胎儿宫内生长迟缓

51) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

52) 胶质肉瘤
胶质肉瘤也称为具有肉瘤成分的胶质母细胞瘤，与胶质瘤易感性1和胶质母细胞瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质肉瘤相关的一个重要基因是 MSH2 (MutS Homolog 2)，其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物替莫唑胺和洛莫司汀。附属组织包括脑、眼和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

53) 多形性腺瘤
多形性腺瘤又称唾液腺混合瘤，与唾液腺腺瘤、多形性和多形性腺瘤癌有关。与多形性腺瘤相关的一个重要基因是 PLAG1（PLAG1 锌指），其相关途径/超级途径包括受体酪氨酸激酶的信号转导和信号传导。附属组织包括唾液腺、唾液腺和气管，相关表型无影响和无影响

54) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

55) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

56) 致死性发育不良
致死性发育不良，I 型，也称为致死性发育不良，与颈椎致死性骨骼发育不良、托伦斯型和软骨发育不良有关。与致死性发育不良 I 型相关的重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。附属组织包括颞叶、骨和脊髓，相关表型有巨头畸形和呼吸功能不全

57) 萎缩性胃炎
萎缩性胃炎，又称萎缩性胃炎、萎缩性胃炎，与恶性贫血和肠道类癌瘤有关，并有消化不良等症状。与萎缩性胃炎相关的重要基因是GAST（胃泌素），其相关通路/超通路包括IL-1 CF 气道中的家族信号通路和细菌感染。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

58) 血管炎
血管炎也称为自身免疫性血管炎，与过敏性血管炎和churg-strauss综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管炎相关的一个重要基因是 PRTN3（蛋白酶 3），其相关途径/超途径包括免疫系统和先天免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿仑单抗。附属组织包括中性粒细胞、肺和心脏，相关表型有免疫系统和造血系统

59) 血管瘤
血管瘤又名血管瘤，与海绵状血管瘤和婴儿毛细血管瘤有关。与血管瘤相关的一个重要基因是 PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关途径/超途径包括疾病和 CREB ??途径。在这种疾病的背景下提到了药物卡托普利和乙碘化油。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

60) 血管肉瘤
血管肉瘤又称血管肉瘤，与肝血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与血管肉瘤相关的一个重要基因是 KRAS（KRAS 原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙碘油和异环磷酰胺。附属组织包括内皮、皮肤和肝脏，相关表型为活力下降和活力下降

61) 豹子综合症
Leopard Syndrome 1，也称为Noonan Syndrome with Multiple lentigines 1，与Noonan Syndrome 1和Noonan Syndrome with Multiple lentigines相关，并具有包括嗅觉减退在内的症状与Leopard Syndrome 1相关的重要基因是PTPN11（蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体型） 11)，其相关途径/超级途径之一是白细胞介素 37 信号传导。附属组织包括卵巢、心脏和皮肤，相关表型有肥厚性心肌病和肺动脉狭窄

62) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

63) 软骨发育不全
软骨发育不全，也称为软骨发育不全综合征，与 ia 型软骨发育不全和 ib 型软骨发育不全有关。与软骨形成相关的一个重要基因是 COL2A1（II 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和整合素途径。附属组织包括骨骼、皮肤和心脏，相关表型为大头畸形和额叶隆起

64) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

65) 阿克森菲尔德-里格综合征
Axenfeld-Rieger 综合征，也称为 axenfeld 综合征，与 1 型 axenfeld-rieger 综合征和 3 型 axenfeld-rieger 综合征相关。与 Axenfeld-Rieger 综合征相关的一个重要基因是 PITX2（配对同源域 2），其中其相关途径/超级途径是22q11.2拷贝数变异综合征和中胚层定型途径。附属组织包括眼睛、垂体和皮肤，相关表型是后胚胎毒素和虹膜发育不全/发育不全

66) 阿珀特综合征
阿佩尔综合征，也称为 i 型肢端并指症，与距离过远和脑积水有关。与阿佩尔综合征相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞中的 ERK 信号传导和凋亡通路。附属组织包括骨骼、眼睛和大脑，相关表型是额叶隆起和鼻梁凹陷

67) 颅缝早闭
颅缝早闭，也称为颅骨缝过早闭合，与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨，相关表型无影响、无影响

68) 颅面骨发育不全
克鲁宗综合征，也称为克鲁宗颅面骨发育不全，与卡彭特综合征 1 和距离过远有关，症状包括癫痫发作和频繁头痛。与克鲁松综合征相关的一个重要基因是 FGFR2（成纤维细胞生长因子受体 2），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和疾病。附属组织包括骨骼、眼睛和皮肤，相关表型是额叶隆起和面部形状异常

69) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

70) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

71) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

72) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

73) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

74) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

75) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

《PTPN11靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与PTPN11相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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