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相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病,与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1(神经纤维蛋白 1),其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼,相关表型为活力下降和活力下降

2) 缺血性中风
中风,缺血性,又称脑梗塞,与sneddon综合征和脑小血管病1有关,症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5(凝血因子 V),其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑,相关表型包括中风和稳态/代谢

3) 乳糜泻
乳糜泻1型也称为乳糜泻,与1型糖尿病和自身免疫性疾病有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与乳糜泻 1 相关的一个重要基因是 HLA-DQB1(主要组织相容性复合体,II 类,DQ Beta 1),其相关途径/超途径包括同种异体移植排斥和 CD28 共刺激。在这种疾病的背景下提到了药物普芦卡必利和硅。附属组织包括小肠到麦醇溶蛋白、小肠和骨骼,相关表型是维生素 B12 缺乏和发育不良

4) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1,又称代谢综合征x,与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122),其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞,相关表型有高血压和腹部肥胖

5) 先天性心脏缺陷
心脏病又称心力衰竭,与脂蛋白数量性状位点和心脏瓣膜疾病有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与心脏病相关的一个重要基因是 NKX2-5 (NK2 Homeobox 5),其相关途径/超级途径包括心脏传导和细胞骨架重塑以及 Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和依普罗沙坦。附属组织包括心脏、骨髓和肾脏,相关表型有肌肉和胚胎

6) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

7) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

8) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

9) 努南综合症
努南综合征 1,也称为努南综合征,与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤,相关表型有上睑下垂和构音障碍

10) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

11) 地面上布满了白点
眼底白斑,也称为白色点状视网膜炎,与视网膜营养不良和纽芬兰视锥细胞营养不良有关。与眼底白点相关的一个重要基因是 RDH5(视黄醇脱氢酶 5),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光转导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是进行性视力丧失和视网膜黄/白色病变

12) 垂体柄中断综合征
垂体柄中断综合征,又称异位神经垂体,与垂体发育不全和垂体功能低下有关。与垂体柄中断综合征相关的一个重要基因是ROBO1(Roundabout Guidance Receptor 1),其相关通路/超通路包括癌症中的视网膜母细胞瘤基因和Hedgehog信号通路。在这种疾病的背景下提到了表睾酮和苯佐卡因药物。附属组织包括垂体、睾丸和下丘脑,相关表型为异位垂体后叶和发育障碍

13) 埃尔德海姆-切斯特病
埃尔德海姆-切斯特病,也称为多骨性硬化性组织细胞增多症,与间质性肺疾病和组织细胞增多症有关。与埃尔德海姆-切斯特病相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物来那度胺和血管生成抑制剂。附属组织包括骨、皮肤和垂体,相关表型为多汗症和多饮症

14) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤,与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4(DNA 连接酶 4),其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液,相关表型有骨质减少和病理性骨折

15) 常染色体显性遗传多囊肾
常染色体显性遗传性多囊肾病,也称为成人型多囊肾病,与多囊肾病和多囊肾病 1 伴或不伴多囊肝病有关。与常染色体显性多囊肾病相关的一个重要基因是 PKD1(多囊蛋白 1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大和 mTOR 信号转导中的 MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和姜黄素。附属组织包括肾、肝和胰腺,相关表型有肾囊肿和肾小球滤过率降低

16) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

17) 多形性黄色星形细胞瘤
多形性黄色星形细胞瘤,又称pxa,与胶质瘤易感性1和恶性星形细胞瘤有关,并具有包括癫痫发作在内的症状。与多形性黄色星形细胞瘤相关的重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超通路包括“细胞周期、有丝分裂”和催乳素信号。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、眼和颞叶,相关表型为肿瘤和正常

18) 家族性肥厚型心肌病
家族性肥厚型心肌病1,又称家族性肥厚型心肌病,与家族性肥厚型心肌病11和家族性肥厚型心肌病25有关。与家族性肥厚型心肌病1相关的一个重要基因是MYH7(肌球蛋白重链7) ,其相关途径/超级途径包括 ARP-WASP 复合物的甜味信号传导和肌动蛋白成核。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑,相关表型有充血性心力衰竭和心律失常

19) 左心发育不良综合征
左心发育不良综合征,也称为 hlhs,与主动脉瓣疾病 2 和主动脉瓣疾病 1 有关。与左心发育不良综合征相关的一个重要基因是 TBX20(T-Box 转录因子 20)及其相关通路/超通路是胚胎和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记和神经嵴分化。在这种疾病的背景下提到了药物安立生坦和西地那非。附属组织包括心脏、皮肤和大脑,相关表型为左心发育不全和主动脉弓发育不全

20) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病,也称为急性成粒细胞白血病2型,与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG(MIR181A1 宿主基因),其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞,相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

21) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb,与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关,有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK(ALK 受体酪氨酸激酶)。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓,相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

22) 房室间隔缺损
房室间隔缺损又称房室管缺损,与先天性心脏病、多种类型、4型和室间隔缺损1有关。与房室间隔缺损相关的一个重要基因是SMARCAL1(SWI/SNF相关、基质相关、肌动蛋白依赖调节因子)染色质亚科 A (如 1) 的相关通路/超级通路包括 G-AlphaQ 信号传导和人胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和房室结,相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢

23) 新生儿早衰综合症
Wiedemann-Rautenstrauch综合征,又称新生儿假性脑积水性早衰综合征,与marfanoid-早衰样-脂肪营养不良综合征和早衰样综合征有关,症状包括动作震颤、共济失调、躯干等。与 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征相关的一个重要基因是 POLR3A(RNA 聚合酶 III 亚基 A)。附属组织包括皮肤、骨骼和骨骼肌,相关表型是额叶隆起和超距离

24) 毛细胞白血病
经典毛细胞白血病,也称为白血病性网状内皮细胞增生症,与盆腔内淋巴结白血病性网状内皮细胞增生症和x连锁网状内皮细胞增生症有关。与经典毛细胞白血病相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶)。在这种疾病的背景下已经提到了药物克拉屈滨和2-氯-3'-脱氧腺苷。附属组织包括骨髓、脾脏和骨。

25) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

26) 点状软骨发育不良
点状软骨发育不良综合征,又称点状软骨发育不良,与x连锁点状软骨发育不良1型和点状软骨发育不良2型有关,x连锁显性,具有包括水肿在内的症状。与点状软骨发育不良综合征相关的重要基因是EBP(EBP胆固醇δ异构酶) ),其相关途径/超级途径包括代谢和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括骨、脊髓和皮肤,相关表型无影响和无影响

27) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

28) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

29) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

30) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

31) 大脑癌
脑癌,又称脑部恶性肿瘤,与li-fraumeni综合征和肺癌有关,症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142),其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

32) 结肠癌
结直肠癌,又称结肠癌,与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1(Catenin Beta 1),其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏,相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

33) 肾癌
肾癌,也称为肾癌,与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关,并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR(HOX转录反义RNA),及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

34) 膀胱癌
膀胱癌,也称为膀胱癌,与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3(成纤维细胞生长因子受体 3),其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺,相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

35) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

36) 神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病,与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1(神经纤维蛋白 1),其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼,相关表型为活力下降和活力下降

37) 丛状神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤又称神经纤维瘤、丛状,与神经纤维瘤病-努南综合征、神经纤维瘤有关。与丛状神经纤维瘤相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA 1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。在这种疾病的背景下提到了西罗莫司和聚乙二醇干扰素 alfa-2b 药物。附属组织包括唾液腺、背根神经节和骨骼,相关表型为活力下降和活力下降

38) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤,与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

39) 科斯特洛综合征
科斯特洛综合征,也称为面皮肤骨骼综合征,与心面皮肤综合征 1 和伴有多发性雀斑的努南综合征有关,症状包括声音嘶哑和反甲。与 Costello 综合征相关的一个重要基因是 HRAS(HRas 原癌基因,GTPase),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括皮肤、心脏和大脑,相关表型有大头畸形和短颈

40) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病,易感性,与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10(白细胞介素 10),其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞,相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

41) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra,与关节炎和银屑病关节炎有关,症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22(蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型),其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼,相关表型是关节僵硬和疲劳

42) 糖尿病黄斑水肿
糖尿病性黄斑水肿与玻璃体脱离、视网膜脱离有关。与糖尿病黄斑水肿相关的一个重要基因是 VEGFA(血管内皮生长因子 A),其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和双氯芬酸。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜,相关表型是稳态/代谢和神经系统

43) 系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症,也称为系统性肥大细胞病,与系统性肥大细胞增多症相关的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增多症有关。与系统性肥大细胞增多症相关的一个重要基因是 KIT(KIT 原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物蛋白激酶抑制剂和甲磺酸伊马替尼。附属组织包括骨髓、骨和脾脏,相关表型为活力下降和活力下降

44) 红斑狼疮
红斑狼疮又称红斑狼疮,与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮16有关,症状包括皮疹、出疹和瘙痒等。与红斑狼疮相关的一个重要基因是 CTLA4(细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞,相关表型无影响、无影响

45) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1,又称先天性眼外肌纤维化 3b,与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关,症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A(驱动蛋白家族成员 21A),其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓,相关表型为内斜视和外斜视

46) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤,与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3),其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼,相关表型是肌肉。

47) 肥厚型心肌病
肥厚型心肌病,也称为肥厚性梗阻性心肌病,与家族性肥厚型心肌病 1 和家族性肥厚型心肌病 4 有关。与肥厚型心肌病相关的一个重要基因是 MYH7(肌球蛋白重链 7)及其相关通路/超通路是心脏传导和细胞骨架重塑 Rho GTPases 对肌动蛋白细胞骨架的调节。在这种疾病的背景下提到了螺内酯和雷诺嗪药物。附属组织包括心脏、骨骼肌和大脑,相关表型是肌肉和正常

48) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎,是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1(羧肽酶B1),其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征(SIDS)易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏,相关表型无影响和无影响

49) 脊髓疾病
脊髓病又称脊髓疾病,与血管性脊髓病和脊髓炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与脊髓疾病相关的一个重要基因是 GDNF(胶质细胞衍生神经营养因子),其相关途径/超级途径包括神经干细胞和谱系特异性标记物以及脊髓损伤。在这种疾病的背景下提到了七氟醚和普瑞巴林药物。附属组织包括脊髓、骨髓和骨骼,相关表型有免疫系统和造血系统

50) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病,与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4(自身免疫性疾病,易感性 To,4),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤,相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

51) 艾滋病
获得性免疫缺陷综合症,又称获得性免疫缺陷综合症,与人类免疫缺陷病毒1型有关,并导致痴呆症。与获得性免疫缺陷综合征相关的一个重要基因是 HCP5(HLA 复合体 P5),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙胺丁醇和吡嗪酰胺药物。附属组织包括 T 细胞、乳腺和骨髓,相关表型包括肿瘤和内分泌/外分泌腺

52) 血管肉瘤
血管肉瘤又称血管肉瘤,与肝血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与血管肉瘤相关的一个重要基因是 KRAS(KRAS 原癌基因,GTPase),其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物乙碘油和异环磷酰胺。附属组织包括内皮、皮肤和肝脏,相关表型为活力下降和活力下降

53) 豹子综合症
Leopard Syndrome 1,也称为Noonan Syndrome with Multiple lentigines 1,与Noonan Syndrome 1和Noonan Syndrome with Multiple lentigines相关,并具有包括嗅觉减退在内的症状与Leopard Syndrome 1相关的重要基因是PTPN11(蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体型) 11),其相关途径/超级途径之一是白细胞介素 37 信号传导。附属组织包括卵巢、心脏和皮肤,相关表型有肥厚性心肌病和肺动脉狭窄

54) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

55) 恶性间皮瘤
间皮瘤,恶性,又称恶性间皮瘤,与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关,症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10(BCL10 免疫信号转导适配器),其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞,相关表型有胸腔积液和咳嗽

56) 颅咽管瘤
颅咽管瘤又称为牙源性上皮性肿瘤,与乳头状颅咽管瘤和金刚状颅咽管瘤有关,具有视力障碍等症状。与颅咽管瘤相关的重要基因是APC(APC Regulator Of WNT Signaling Pathway),其相关通路/超通路中有Signal哺乳动物 ESC 多能性中的转导和 Nanog。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和氢化可的松。附属组织包括垂体、下丘脑和大脑,相关表型为下丘脑形态异常和脑钙化

57) 颅缝早闭
颅缝早闭,也称为颅骨缝过早闭合,与 Muenke 综合征和 Jackson-Weiss 综合征有关。与颅缝早闭相关的一个重要基因是 FGFR2(成纤维细胞生长因子受体 2),其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和软骨内骨化。在这种疾病的背景下提到了氨甲环酸和止血药。附属组织包括骨,相关表型无影响、无影响

58) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌,与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1(HNF1A反义RNA 1),其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓,相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

59) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

60) 肺病高血压
肺动脉高压,又称原发性肺动脉高压,与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2(2型骨形态发生蛋白受体),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞,相关表型包括肌肉和心血管系统

61) 门脉高血压
门脉高压症,又称高血压、门脉高压,与门脉高压、非肝硬化、2和脾功能亢进有关,有包括体征和症状在内的症状,消化道高压症相关的重要基因是GIMAP5(GTPase,IMAP家族成员5),和其相关途径/超级途径包括信号转导和 p70S6K 信号传导。在这种疾病的背景下提到了一氧化氮和辛伐他汀药物。附属组织包括肝脏、脾脏和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

62) 黄斑变性
黄斑变性,年龄相关,1,也称为黄斑变性,与黄斑变性,年龄相关,4 和视网膜劈裂 1,x 连锁,青少年有关,并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1),其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛,相关表型有黄斑出血和黄斑变性

63) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关,皮肤恶性1,症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞,相关表型正常且有色素沉着

64) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤,皮肤恶性1号,也称为家族性黑色素瘤,与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶 11),其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结,相关表型有痣和黑色素瘤

65) 葡萄膜黑色素瘤
黑色素瘤,葡萄膜,又称葡萄膜黑色素瘤,与眼部黑色素瘤、黑色素瘤有关。与黑色素瘤相关的重要基因 Uveal 是 BAP1(BRCA1 相关蛋白 1),其相关途径/超途径包括 ADORA2B 介导的抗炎细胞因子产生和 ERK 的血管紧张素激活。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和激素药物。附属组织包括眼、肝和脑,相关表型有视力丧失和脉络膜黑色素瘤

《RAF1靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与RAF1相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

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