Voltage-Gated Sodium Channel Complex
Voltage-Gated Sodium Channel Complex

相关疾病

1) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗,与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关,具有外分泌功能障碍,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1(胰岛素受体底物1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪,相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

2) 不宁腿综合症
不宁腿综合症,也称为不宁腿综合症,与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4(不宁腿综合症 4),其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。

3) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

4) 中耳炎
中耳炎又称眼阵挛-肌阵挛综合征,与化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎有关,具有肌阵挛、眼肌麻痹等症状。与中耳炎相关的一个重要基因是 A2ML1(Alpha-2-巨球蛋白样 1),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物卤泛群和阿奇霉素。附属组织包括眼、骨和乳腺,相关表型是睡眠障碍和共济失调

5) 中风
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

6) 缺血性中风
中风,缺血性,又称脑梗塞,与sneddon综合征和脑小血管病1有关,症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5(凝血因子 V),其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑,相关表型包括中风和稳态/代谢

7) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病,与亨廷顿病样1和舞蹈病有关,症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT(亨廷顿蛋白),其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球,相关表型有舞蹈症和精神退化

8) 伦诺克斯-加斯托综合征
Lennox-Gastaut 综合征,又称儿童脑病,与癫痫和脑病有关,具有偏瘫等症状。与 Lennox-Gastaut 综合征相关的一个重要基因是 CHD2(染色质结构域解旋酶 DNA 结合蛋白 2),及其相关通路/超级通路是背角神经元中的甜味信号传导和神经性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物肝提取物和卢非酰胺。附属组织包括脑、眼和肝,相关表型有智力障碍和脑病

9) 便秘
便秘与肠易激综合征和先天性巨结肠有关 1. 与便秘相关的一个重要基因是 RET(Ret 原癌基因),其相关通路/超通路包括 A/1 类(视紫红质样受体)和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和曲马多。附属组织包括脊髓、肾脏和结肠,相关表型有神经系统和正常

10) 偏头痛
有或无先兆偏头痛1也称为偏头痛,与家族性偏瘫性偏头痛和无先兆偏头痛有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与有或无先兆偏头痛 1 相关的一个重要基因是 NOTCH3(Notch 受体 3),其相关通路/超通路包括 II 型糖尿病和炭疽毒素的细胞作用。在这种疾病的背景下提到了矿物油和倍他米松药物。附属组织包括脑、垂体和皮质,相关表型有畏光和呕吐

11) 先天性眼球震颤
先天性眼球震颤,也称为眼球震颤、先天性,与眼球震颤 7(先天性、常染色体显性遗传)和眼球震颤 6(先天性、x 连锁)有关,并具有包括平滑追踪运动缺陷在内的症状。与先天性眼球震颤相关的一个重要基因是 FRMD7(FERM)含有 7) 的结构域,其相关通路/超级通路包括视网膜杆中的视觉循环和视觉信号转导:视锥细胞。附属组织包括眼、脑和胎儿脑,相关表型是行为/神经和视觉/眼

12) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病,与炎症性肠病和炎症性肠病1有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪,相关表型为无作用和无作用

13) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫,也称为特发性全身性癫痫,与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关,症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1),其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径,药效学”和“苯二氮卓途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼,相关表型为伴有棘波复合波(>3.5 Hz)的脑电图和双侧强直阵挛发作

14) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病,与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓,相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

15) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病,与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1(C-X3-C基序趋化因子受体1),其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼,相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加

16) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏,相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

17) 周围神经病变
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

18) 哮喘
哮喘,也称为慢性阻塞性哮喘,与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关,其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13(白细胞介素 13),其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤,相关表型有哮喘和支气管收缩

19) 多发性硬化症
多发性硬化症,也称为 MS,与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关,症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1(主要组织相容性复合体,II 类,DR Beta 1),其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体,相关表型有痉挛和复视

20) 继发性进行性多发性硬化症
继发性进展型多发性硬化症(Secondary Progressive Multiple Sclerosis),又称多发性硬化症、继发进展型,与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与继发性进行性多发性硬化症相关的重要基因是MBP(髓磷脂碱性蛋白),其相关途径/超途径包括L-瓜氨酸代谢和氨基酸代谢的超途径。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和克拉屈滨。附属组织包括骨髓、脑和脊髓,相关表型有免疫系统和造血系统

21) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤,与脑癌和神经胶质瘤有关,具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21),其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼,相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

22) 头痛
头痛又称头痛症,与丛集性头痛和无先兆偏头痛有关。与头痛相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括核受体元通路以及 ESR1 和 ESR2 的发育配体独立激活。在这种疾病的背景下提到了加兰他敏和 Crofelemer 药物。附属组织包括眼、垂体和脑,相关表型无影响和无影响

23) 婴儿痉挛症
West 综合征,也称为婴儿痉挛症,与发育性癫痫性脑病 1 和 lennox-gastaut 综合征有关,并具有包括癫痫发作在内的症状。与 West 综合征相关的一个重要基因是 ARX(Aristaless 相关同源盒),及其相关通路/超通路是葡萄糖/能量代谢和血管生成素样蛋白8调节途径。在这种疾病的背景下提到了药物 PK 11195 和草莓。附属组织包括脑、皮肤和颞叶,相关表型有发育退化和肌阵挛

24) 帕金森病
晚发帕金森病,又称帕金森病,与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关,常染色体显性遗传,症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT(微管相关蛋白Tau),其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑,相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

25) 强直性肌病
强直性肌病又称肌强直性疾病,与强直性肌营养不良2型和高钾性周期性麻痹有关,症状包括肌肉痉挛、肌肉强直和肌肉痉挛。与强直性肌病相关的一个重要基因是 DMPK(DM1 蛋白激酶),其相关途径/超级途径之一是脂肪生成。在这种疾病的背景下提到了药物拉莫三嗪和双氯芬酰胺。附属组织包括骨骼肌、垂体和心脏,相关表型是肌肉。

26) 强迫症
强迫症,又称OCD,与拔毛癖和抽动秽语综合症有关,症状包括睡眠障碍、畏光和精神症状。与强迫症相关的一个重要基因是SLC6A4(溶质载体家族6成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和A/1类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物乙醇和环丝氨酸。附属组织包括大脑、丘脑底核和尾状核,相关表型为焦虑和强迫行为

27) 心房颤动
心房颤动,又称心房颤动,与中风、缺血性和二尖瓣狭窄有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心房颤动相关的一个重要基因是 SCN5A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 5),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和 G-Beta 伽马信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物羟氯喹和异丙肾上腺素。附属组织包括心脏、肺和房室结,相关表型无影响和无影响

28) 心绞痛
心绞痛,也称为 prinzmetal 变异型心绞痛,与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关,并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1(内皮素 1),其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓,相关表型是稳态/代谢和肌肉

29) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病,与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关,具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT(心肌梗死相关转录本),其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

30) 心脏停搏
心脏骤停又称心肺骤停,与心脏骤停后综合征和心室颤动有关,阵发性家族性1,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心脏骤停相关的一个重要基因是 CASQ2 (Calsequestrin 2),其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达。在这种疾病的背景下提到了药物氯硝西泮和异丙酚。附属组织包括心脏、大脑和骨骼肌,相关表型是肌肉和心血管系统

31) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病,与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1(CDKN2B 反义 RNA 1),其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层,相关表型是肌肉和稳态/代谢

32) 恐慌症
惊恐障碍,也称为阵发性焦虑障碍,与惊恐障碍1和焦虑有关。与恐慌症相关的一个重要基因是 MIR22 (MicroRNA 22),其相关通路/超级通路包括婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感通路和单胺转运。在这种疾病的背景下提到了哌甲酯和西酞普兰药物。附属组织包括心脏、杏仁核和大脑,相关表型为活力下降和活力下降

33) 情绪障碍
心境障碍,又称心境障碍,与重度抑郁症和分裂情感障碍有关,具有述情障碍和精神症状等症状。与情绪障碍相关的一个重要基因是 DISC2(精神分裂症 2 号中断),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和利培酮。附属组织包括脑、心脏和垂体,相关表型是神经系统和稳态/代谢

34) 支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎,与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关,症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE(弹性蛋白酶,中性粒细胞表达),其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞,相关表型无影响和无影响

35) 早泄
早泄与阳痿和疼痛综合征有关。与早泄相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关途径/超级途径包括 Prader-Willi 和 Angelman 综合征以及婴儿猝死综合征 (SIDS) 易感性途径。在这种疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括子宫颈、脑和前列腺。

36) 暴饮暴食症
神经性贪食症,又称贪食症,与腹部肥胖-代谢综合征1和多物质滥用有关,症状包括渴望盐、症状和食欲下降。与神经性贪食症相关的一个重要基因是 BULN(神经性贪食症,易感性),其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物美金刚和西布曲明。附属组织包括甲状腺、前额皮质和皮肤,相关表型有贪食症和神经系统

37) 梅尼埃病
梅尼埃病又称美尼尔氏病,与耳硬化症和内耳疾病有关,症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与梅尼埃病相关的一个重要基因是 FAM136A(具有序列相似性 136 成员 A 的家族)。在这种疾病的背景下提到了生育酚和烟酰胺药物。附属组织包括骨、脑和肾上腺皮质,相关表型有听力障碍和眩晕

38) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍,与焦虑和内源性抑郁有关,症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A(5-羟色胺受体 2A),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有抑郁症和行为/神经系统

39) 淋巴瘤
淋巴肉瘤,也称为淋巴瘤、弥漫性,与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6(BCL6 转录抑制子),其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

40) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1,又称炎症性肠病1,与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼,相关表型为生长迟缓和腹痛

41) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37(白细胞介素37)。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

42) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症,与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关,具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺,相关表型有神经系统和正常

43) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎,与过敏性疾病和特应性皮炎3有关,症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin),其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺,相关表型有白内障和鱼鳞病

44) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症,与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关,先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE(稳态铁调节器),其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺,相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

45) 病态赌博
病理性赌博,也称为强迫性赌博,与多种物质滥用和慢性疼痛有关。与病理性赌博相关的一个重要基因是 DRD2(多巴胺受体 D2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物阿坎酸和奥氮平。附属组织包括前额叶皮层、皮层和大脑,相关表型无影响和无影响

46) 痉挛
痉挛与常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 41 和常染色体显性遗传的痉挛性截瘫 19 有关。与痉挛相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin),其相关途径/超途径之一是婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性途径。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脊髓、大脑和骨骼肌,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

47) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低

48) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌,与乳腺癌和前列腺疾病有关,症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2(检查点激酶2),其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结,相关表型是前列腺癌和肿瘤

49) 肾癌
肾癌,也称为肾癌,与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关,并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR(HOX转录反义RNA),及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

50) 膀胱癌
膀胱癌,也称为膀胱癌,与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3(成纤维细胞生长因子受体 3),其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导:丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺,相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

51) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

52) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征,与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关,症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

53) 癫痫发作
视觉癫痫又称癫痫发作,与脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛性癫痫和光敏性癫痫有关,具有包括癫痫发作在内的症状。与视觉癫痫相关的重要基因是BDNF-AS(BDNF反义RNA)。在这种疾病的背景下提到了药物布洛芬和双氯芬酸。附属组织包括颞叶、大脑和皮质。

54) 睡眠呼吸暂停
睡眠呼吸暂停又称睡眠呼吸暂停综合征,与中枢性睡眠呼吸暂停和肥胖通气不足综合征有关,症状包括呼吸暂停、背痛和潮式呼吸。与睡眠呼吸暂停相关的一个重要基因是 AHDC1(AT-Hook DNA 结合基序包含 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和 p70S6K 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物孟鲁司特和鸦片。附属组织包括心脏、肺和舌头,相关表型是稳态/代谢和神经系统

55) 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
呼吸暂停,阻塞性睡眠,也称为阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,与肥胖通气不足综合征和高胆固醇血症有关,有家族性,1,症状包括呼吸暂停、背痛和潮式呼吸。与呼吸暂停、阻塞性睡眠相关的重要基因是 LEP(瘦素),其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和信号转导。在这种疾病的背景下提到了鸦片和山梨醇药物。附属组织包括心脏、舌头和内皮细胞,相关表型有嗅觉丧失和阻塞性睡眠呼吸暂停

56) 睡眠障碍
睡眠障碍,又称睡眠障碍,与发作性睡病1和特发性嗜睡症有关,症状包括背痛、恶病质和发绀等。与睡眠障碍相关的一个重要基因是 HCRT(下丘脑分泌素神经肽前体),其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和肽激素代谢。在这种疾病的背景下提到了曲马多和氯胺酮药物。附属组织包括心、脑、肺,相关表型无影响、无影响

57) 神经性贪食症
神经性贪食症,又称贪食症,与腹部肥胖-代谢综合征1和多物质滥用有关,症状包括渴望盐、症状和食欲下降。与神经性贪食症相关的一个重要基因是 BULN(神经性贪食症,易感性),其相关途径/超级途径包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物美金刚和西布曲明。附属组织包括甲状腺、前额皮质和皮肤,相关表型有贪食症和神经系统

58) 神经病
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响

59) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉

60) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病,与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关,具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11(钾内向整流通道亚家族 J 成员 11),其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

61) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病,与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关,症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1(醛酮还原酶家族 1 成员 B),其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节,相关表型无影响和无影响

62) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症,又称肌筋膜疼痛综合症,与纤维肌痛和慢性疼痛有关,症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A(溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha),其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓,相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统

63) 经前综合症
经前紧张症又称经前综合症,与神经质障碍和内源性抑郁症有关,症状包括骨盆疼痛、与女性生殖器官相关的未特指症状和mittelschmerz。与经前紧张相关的一个重要基因是 GNRH1(促性腺激素释放激素 1),其相关途径/超级途径包括 Prader-Willi 和 Angelman 综合征以及“抗精神病药物途径(代谢副作用),药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括皮肤、脑和肝脏。

64) 结肠炎
结肠炎与溃疡性结肠炎和炎症性肠病有关 1. 与结肠炎相关的一个重要基因是 SYK(脾相关酪氨酸激酶),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠、骨髓和T细胞,相关表型无影响和无影响

65) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型,又称关岛病,与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关,具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7(瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7),其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑,相关表型有肌肉无力和痴呆

66) 肌阵挛-肌张力障碍综合征
肌张力障碍 11,肌阵挛,也称为肌阵挛性肌张力障碍,与肌张力障碍 26、肌阵挛和 sgce 肌阵挛肌张力障碍有关,并具有斜颈和震颤等症状。与肌张力障碍 11、肌阵挛相关的一个重要基因是 SGCE(肌聚糖 Epsilon)。在这种疾病的背景下提到了药物唑尼沙胺和钙,饮食。附属组织包括苍白球、脑和丘脑,相关表型有脊髓肌阵挛和肢体肌阵挛

67) 肛裂
肛门病又称肛裂,与便秘和肛瘘有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肛门疾病相关的一个重要基因是 FREM2(FRAS1 相关细胞外基质 2),其相关通路/超通路包括 TNFR1 通路和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了药物地尔硫卓和乙酰胆碱。附属组织包括肾、结肠和皮肤,相关表型是神经系统和细胞

68) 肝脏疾病
肝病又称肝病,与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关,表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3(母体表达 3),其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏,相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

69) 肠易激综合症
肠易激综合症,也称为结肠易激综合症,与纤维肌痛和乳糖不耐受有关,症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾,相关表型是稳态/代谢和神经系统

70) 肢端肥大症
肢端肥大症又称巨人症,与垂体腺瘤1、多种类型和垂体肿瘤有关,并具有包括内分泌系统体征和症状在内的症状与肢端肥大症相关的一个重要基因是AIP(芳基烃受体相互作用蛋白)及其相关通路/superpathways 是 GPCR 下游信号传导和 A/1 类(视紫红质样受体)。在这种疾病的背景下提到了生长抑素和利拉鲁肽药物。附属组织包括肢体、垂体和骨骼,相关表型为多汗症和巨舌症

71) 肥胖
体重指数定量性状基因座11,又称肥胖,与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关,其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3(解偶联蛋白 3),其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏,相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

72) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调,也称为脊髓小脑共济失调,与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调,常染色体隐性 4 相关,并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG(DNA 聚合酶γ,催化亚基),其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑,相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

73) 脊髓小脑共济失调1型
脊髓小脑共济失调1型,又称脊髓小脑共济失调1型,与脊髓小脑共济失调有关,常染色体隐性遗传,伴有轴突神经病变2型和脊髓小脑共济失调7型,症状包括肌肉痉挛、锥体征异常和锥体外系运动功能异常。与脊髓小脑性共济失调 1 相关的一个重要基因是 ATXN1(Ataxin 1)。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和碳酸锂药物。附属组织包括脊髓、眼和小脑,相关表型有周围神经病变和进行性小脑性共济失调

74) 脊髓小脑共济失调6型
脊髓小脑共济失调6,又称脊髓小脑共济失调6型,与脊髓小脑共济失调1和脊髓小脑共济失调2有关,并具有包括小脑共济失调在内的症状。与脊髓小脑共济失调6相关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1 A),其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了谷氨酸和多巴胺药物。附属组织包括脊髓、小脑和眼,相关表型为步态共济失调和步态不稳

75) 脊髓小脑共济失调8型
脊髓小脑共济失调8型,也称为脊髓小脑共济失调8型,与脊髓小脑共济失调、常染色体隐性遗传8型和线粒体DNA耗竭综合征7型有关,症状包括肌肉痉挛、震颤和异常锥体征。与脊髓小脑性共济失调 8 相关的一个重要基因是 ATXN8OS(ATXN8 Opposite Strand LncRNA)。附属组织包括脊髓、眼睛和小脑,相关表型有反射亢进和眼球震颤

76) 脊髓小脑共济失调10型
脊髓小脑共济失调 10 型,也称为脊髓小脑共济失调 10 型,与脊髓小脑共济失调 7 型和脊髓小脑共济失调 6 型有关,症状包括癫痫发作、尿急和锥体征异常。与脊髓小脑性共济失调 10 相关的一个重要基因是 ATXN10(Ataxin 10)。附属组织包括脊髓、小脑和眼睛,相关表型为构音障碍和步态共济失调

77) 脊髓小脑共济失调2型
脊髓小脑性共济失调2型也称为脊髓小脑性共济失调2型,与脊髓小脑性共济失调6型和脊髓小脑共济失调7型相关,具有肌肉强直、肌肉痉挛和肌阵挛等症状。与脊髓小脑性共济失调 2 相关的一个重要基因是 ATXN2 (Ataxin 2),其相关通路/超通路包括 MECP2 和相关的 Rett 综合征。在这种疾病的背景下提到了利鲁唑和谷氨酸药物。附属组织包括眼、脊髓和小脑,相关表型为进行性小脑共济失调和黑质形态异常

78) 脊髓小脑共济失调3型
马查多-约瑟夫病,也称为 sca3,与橄榄脑桥小脑萎缩和脊髓小脑共济失调 2 相关,症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和肌肉强直。与马查多-约瑟夫病相关的一个重要基因是 ATXN3 (Ataxin 3),其相关途径/超途径包括去泛素化和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和谷氨酸。附属组织包括脊髓、小脑和舌,相关表型为反射亢进和锥体征异常

79) 脊髓小脑共济失调7型
脊髓小脑共济失调7型,又称脊髓小脑共济失调7型,与脊髓小脑共济失调1型和橄榄脑桥小脑萎缩有关,具有肌肉痉挛、锥体征异常、锥体外系运动功能异常等症状。与脊髓小脑性共济失调 7 相关的一个重要基因是 ATXN7 (Ataxin 7),其相关途径/超途径包括去泛素化和染色质组织。在这种疾病的背景下提到了利鲁唑和兴奋性氨基酸拮抗剂药物。附属组织包括眼、脊髓和小脑,相关表型为反射亢进和构音障碍

80) 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症,也称为 sma,与远端、常染色体隐性遗传脊髓性肌萎缩症 1 和 X 连锁脊髓性肌萎缩症 2 相关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与脊髓性肌萎缩症相关的一个重要基因是 SMN1(运动神经元存活 1,端粒),其相关途径/超级途径之一是 SARS-CoV-2 调节宿主翻译机制。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和利司平。附属组织包括脊髓、骨骼肌和舌头,相关表型无影响和无影响

81) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病,与基底节脑血管病和中风、缺血有关,症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP)对胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的信号转导和调节)。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

82) 膀胱过度活动症
膀胱顺应性低,又称膀胱过度活动症,与间质性膀胱炎和疼痛综合征有关,症状包括排尿困难、尿急、前列腺炎等。与低顺应性膀胱相关的一个重要基因是 P2RX3(嘌呤能受体 P2X 3),其相关途径/超级途径包括信号转导和子宫肌层松弛和收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物丙哌维林和利多卡因。附属组织包括脊髓、平滑肌和前列腺。

83) 自闭症
自闭症又称自闭症,与自闭症谱系障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与自闭症相关的一个重要基因是 SCN1A(钠电压门控通道 Alpha 亚基 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和腺样囊性癌中受影响的通路。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和多巴胺药物。附属组织包括脐带、脑和骨髓,相关表型为脑电图异常和血清血清素升高

84) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

85) 营养失调
营养缺乏症又称营养不良,与叶酸缺乏性贫血和缺铁性贫血有关,症状包括腹痛、恶病质和便秘。与营养缺乏病相关的一个重要基因是TTR(甲状腺素运载蛋白),其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛和曲马多。附属组织包括肝脏、骨骼肌和乳腺,相关表型无影响和无影响

86) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2(含有核苷酸结合寡聚化结构域 2),其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

87) 视神经炎
视神经炎又称为炎性视神经病,与急性球后神经炎和视乳头炎有关,并具有包括眼部表现在内的症状。与视神经炎相关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超通路中有MIF介导的糖皮质激素调节和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和醋酸格拉默。附属组织包括视神经,可能导致完整,眼睛和大脑,相关表型无影响和无影响

88) 路易体痴呆
路易体痴呆,又称路易体痴呆,与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因,是 SNCA(突触核蛋白 Alpha),其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛,相关表型有痴呆和幻视

89) 躁郁症
双相情感障碍,也称为抑郁症、双相情感障碍,与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1(主要情感障碍 1),其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径,药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛,相关表型为 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)和 shRNA 丰度增加(Z 分数 > 2)

90) 边缘性人格障碍
边缘性人格障碍与精神分裂型人格障碍和神经性贪食症有关。与边缘性人格障碍相关的一个重要基因是 SLC6A4(溶质载体家族 6 成员 4),其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟西汀和多巴胺。附属组织包括大脑、杏仁核和皮质,相关表型无影响和无影响

91) 酗酒
酒精依赖,也称为酒精中毒,与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2(γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2),其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质,相关表型为酒精中毒和无影响

92) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关,症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a),其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

93) 间歇性爆发性障碍
间歇性爆发性障碍,也称为爆发性人格障碍,与纵火狂和急性应激障碍有关。与间歇性爆发性障碍相关的一个重要基因是 MAOA(单胺氧化酶 A),其相关通路/超通路包括 A/1 类(视紫红质样受体)和 G 蛋白信号传导 G 蛋白 α-i 信号级联。在这种疾病的背景下提到了药物胍法辛和那拉曲坦。附属组织包括颞叶、杏仁核和大脑。

94) 青光眼
眼压定量性状位点,又称青光眼,与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1(锌指E盒结合同源盒1),其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓,相关表型是稳态/代谢和神经系统

95) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病,与软骨疾病和外生骨疣有关,症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR(HOX 转录反义 RNA),其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨,相关表型是四肢/手指/尾巴。

96) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8,又称骨质疏松症,与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关,具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8(骨矿物质密度定量性状基因座 8)。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

97) 高胆固醇血症
高胆固醇血症,家族性,3,又称高胆固醇血症,常染色体显性遗传,3,与醛固酮增多症,家族性,III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9(前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型)。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤,相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤

98) 高血压
原发性高血压,又称原发性高血压,与肺动脉高压和肾血管性高血压有关,症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因,Essential 是 PTGIS(前列腺素 I2 合酶),其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物,药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛,相关表型是收缩压升高和舒张压升高

99) 肺病高血压
肺动脉高压,又称原发性肺动脉高压,与原发性肺动脉高压、持续性胎儿循环综合征有关,症状包括心绞痛、胸痛和咳嗽。与肺动脉高压相关的一个重要基因是BMPR2(2型骨形态发生蛋白受体),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的MicroRNA和参与DNA损伤反应的miRNA。在这种疾病的背景下提到了吗啡和布比卡因药物。附属组织包括肺、心脏和内皮细胞,相关表型包括肌肉和心血管系统

100) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关,皮肤恶性1,症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞,相关表型正常且有色素沉着

101) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤,皮肤恶性1号,也称为家族性黑色素瘤,与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11(丝氨酸/苏氨酸激酶 11),其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结,相关表型有痣和黑色素瘤

《Voltage-Gated Sodium Channel Complex靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与Voltage-Gated Sodium Channel Complex相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析

11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2

疾病因子