XPC相关疾病列表-燧坤智能Silexon

XPC及其相关疾病

XPC

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响

3) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

4) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

5) 子宫肌瘤
子宫平滑肌瘤，也称为子宫肌瘤，与肾癌和伯基??特淋巴瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与子宫平滑肌瘤相关的一个重要基因是 MIRLET7C (MicroRNA Let-7c)，其相关通路/超通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的 microRNA 以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA 之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物西曲瑞克和乙醇。附属组织包括子宫、平滑肌和乳腺，相关表型是子宫肌瘤。

6) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

7) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

8) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

9) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

10) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

11) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

12) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

13) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

14) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

15) 白内障
白内障又称白内障，与老年性白内障、白内障1有关，多种类型。与白内障相关的一个重要基因是 CRYBB3 (Crystallin Beta B3)，其相关通路/超级通路包括 1q21.1 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物环喷托酯和阿托品。附属组织包括眼、内皮和皮质，相关表型是视觉/眼。

16) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响

17) 着色性干皮病
色素性干皮病，变异型，也称为色素性干皮病，与色素性干皮病、互补组 f 和 de sainttis-cacchione 综合征有关。与色素性干皮病相关的重要基因，变体类型是 POLH（DNA 聚合酶 Eta），其相关途径/超级途径包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了药物阿法诺肽和来那度胺。附属组织包括皮肤、眼睛和舌头，相关表型为发育迟缓和脑电图异常

18) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响

19) 粒细胞缺乏症
粒细胞减少症又称粒细胞缺乏症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3、常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症相关的一个重要基因是 CSF3（集落刺激因子 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 Akt 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和来格司亭。附属组织包括骨髓、中性粒细胞和骨骼，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

20) 结直肠腺瘤
结直肠腺瘤又称大肠腺瘤，与息肉病综合征、遗传性混合型、1型和腺瘤有关。与结直肠腺瘤相关的一个重要基因是 GREM1（Gremlin 1，DAN 家族 BMP 拮抗剂），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和罗非考昔。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

21) 肝母细胞瘤
肝母细胞瘤与 Beckwith-wiedemann 综合征和家族性腺瘤性息肉病有关，并具有黄疸等症状。与肝母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关途径/超途径包括同源定向修复和“DNA 修复途径，完整”网络”。在这种疾病的背景下提到了沙格司亭和尼古丁药物。附属组织包括肝脏、胎儿肝脏和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

22) 萎缩性胃炎
萎缩性胃炎，又称萎缩性胃炎、萎缩性胃炎，与恶性贫血和肠道类癌瘤有关，并有消化不良等症状。与萎缩性胃炎相关的重要基因是GAST（胃泌素），其相关通路/超通路包括IL-1 CF 气道中的家族信号通路和细菌感染。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括脾、肝和骨髓，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织

23) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞

24) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

25) 食管癌
食管癌又称食管癌，与食管鳞状细胞癌和鳞状细胞癌有关，症状包括腹痛、便秘和咳嗽。与食管癌相关的一个重要基因是 TGFBR2（转化生长因子β受体 2），其相关通路/超级通路包括结直肠癌中的上皮细胞向间质细胞的转变以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物铁和芬太尼。附属组织包括食管、淋巴结和肺，相关表型是吞咽困难和体重减轻

26) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

27) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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