小头骨发育不良原始侏儒症,II 型

疾病概述
小头性骨发育不良性原始侏儒症,Ii 型,也称为小头性骨发育不良性原始侏儒症 ii 型,与孤立性生长激素缺乏和烟雾病有关 1。与小头性骨发育不良性原始侏儒症,II 型相关的一个重要基因是 PCNT(Pericentrin),其中其相关途径/超级途径是“细胞周期、有丝分裂”和有丝分裂中心体的 Nlp 丢失。附属组织包括骨、脑和皮肤,相关表型有骨骼成熟延迟和小头畸形

主要靶点
PCNT

小头骨发育不良原始侏儒症,II 型

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•   靶点/生物标志物基本信息;
•   蛋白结构及化合物结合;
•   蛋白生物学机制;
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证;
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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