CRBN相关疾病列表-燧坤智能Silexon

CRBN及其相关疾病

CRBN

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

3) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗

4) B细胞慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞，又称慢性淋巴细胞白血病，与里氏综合征和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超通路包括DNA损伤反应和DNA损伤反应的miRNA调节（仅ATM依赖性）。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和奥法木单抗。附属组织包括血液，相关表型有细胞免疫缺陷和慢性淋巴白血病

5) POEMS综合征
诗氏综合征，又名乌鸦深酶综合征，与肾小球血管瘤和castleman病有关。与 Poems 综合征相关的一个重要基因是 VEGFA（血管内皮生长因子 A），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括皮肤、骨骼和脾脏，相关表型包括多发性神经病和内脏肿大

6) 不孕症
不孕症与透明带缺陷导致的男性不孕症和女性不孕症有关，并具有盆腔疼痛等症状。与不孕症相关的重要基因是 DNAH5（动力蛋白轴丝重链 5），其相关途径/超途径包括 Beta-2 肾上腺素能-依赖的 CFTR 表达和 G alpha (s) 信号事件。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列酮和双氯芬酸。附属组织包括卵巢、子宫和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和消化/消化腺

7) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

8) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢

9) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

10) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

11) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖

12) 充血性心力衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

13) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

14) 克雅氏病
克雅氏病，也称为变异型克雅氏病，与带有tdp43包涵体的额颞叶变性、grn相关和朊病毒病有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与克雅氏病相关的一个重要基因是 PRNP（朊病毒蛋白），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和奎纳克林。附属组织包括脑、脊髓和小脑，相关表型是痴呆和中枢神经系统神经元丢失

15) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

16) 痛风关节炎
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响

17) 再生障碍性贫血
再生障碍性贫血，又称再生障碍性贫血，易感性，与缺乏性贫血、肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒有关2，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与再生障碍性贫血相关的一个重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关途径/超级途径包括干扰素介导的信号途径概述和染色体维持。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和奥普维金。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型有贫血和再生障碍性贫血

18) 冒烟性骨髓瘤
冒烟性骨髓瘤与免疫球蛋白轻链淀粉样变性和染色体 13q14 缺失综合征有关，并具有骨痛等症状。与冒烟性骨髓瘤相关的重要基因是 MYOM2 (Myomesin 2)，其相关通路/超通路包括 NF-kappaB 信号传导和免疫调节相互作用介于淋巴细胞和非淋巴细胞之间。在这种疾病的背景下提到了药物 Daratumumab 和 Ichthammol。附属组织包括骨髓、骨和颞叶，相关表型有免疫系统和造血系统

19) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

20) 努南综合症
努南综合征 1，也称为努南综合征，与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型有上睑下垂和构音障碍

21) 华氏巨球蛋白血症
淋巴浆细胞淋巴瘤，也称为未提及缓解的华氏巨球蛋白血症，与巨球蛋白血症和华氏巨球蛋白血症有关。与淋巴浆细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和苯丁酸氮芥药物。附属组织包括 b 细胞、骨髓和 t 细胞，相关表型是稳态/代谢和细胞

22) 卡波西肉瘤
卡波西肉瘤又名卡波西肉瘤，与肉瘤和获得性免疫缺陷综合征有关，症状包括出疹、瘙痒和发热等。与卡波西肉瘤相关的一个重要基因是 IL6（白细胞介素 6），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和洛匹那韦。附属组织包括皮肤、肺和淋巴结，相关表型是复发性疱疹和皮肤肿瘤

23) 口腔炎
口腔炎与病毒感染性疾病和埃博拉出血热有关，症状包括起疹、口腔表现和口腔疼痛。与口腔炎相关的一个重要基因是VDI（水泡性口炎病毒缺陷干扰颗粒抑制），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、乳腺和肺，相关表型是免疫系统。

24) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

25) 唐氏综合症
唐氏综合症，也称为 21 三体症，与骨髓增殖综合症、短暂性染色体疾病有关。与唐氏综合症相关的一个重要基因是DCR（唐氏综合症染色体区域），其相关途径/超途径之一是心肌细胞肥大中的MicroRNA。在这种疾病的背景下提到了药物布地奈德和米索前列醇。附属组织包括甲状腺、心脏和大脑，相关表型有智力障碍和短颈

26) β地中海贫血
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血小板减少症伴β-地中海贫血、x连锁和血红蛋白lepore-β-地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的一个重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网逆行转运。在这种疾病的背景下提到了白消安和二甲双胍药物。附属组织包括肝、脾和骨，相关表型为脾肿大和苍白

27) 塞萨里综合征
塞扎里氏病，又称塞扎里综合征，与原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤和霍奇金淋巴瘤、经典型有关，并具有包括瘙痒在内的症状。与塞扎里氏病相关的一个重要基因是BCL10（BCL10免疫信号转导适配器），和其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Fosaprepitant。附属组织包括T细胞、皮肤和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

28) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

29) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

30) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

31) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

32) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

33) 失智
痴呆症也称为因使用镇静剂或催眠药而导致的精神和行为障碍、残留性和迟发性精神病性障碍，与痴呆、路易体和额颞叶痴呆有关，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与痴呆症相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了米拉贝隆和氯胺酮药物。附属组织包括脑、颞叶和骨髓，相关表型无影响和无影响

34) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。

35) 小淋巴细胞淋巴瘤
白血病，慢性淋巴细胞，又称慢性淋巴细胞白血病，与里氏综合征和慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超通路包括DNA损伤反应和DNA损伤反应的miRNA调节（仅ATM依赖性）。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和奥法木单抗。附属组织包括血液，相关表型有细胞免疫缺陷和慢性淋巴白血病

36) 少突胶质细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

37) 尼曼-匹克病
尼曼-匹克病，也称为鞘磷脂/胆固醇脂质沉积症，与 b 型尼曼-匹克病和 a 型尼曼-匹克病有关，并具有便秘、呕吐和肌肉无力等症状。与尼曼-匹克病相关的一个重要基因是SMPD1（鞘磷脂磷酸二酯酶1），其相关途径/超途径包括宿主中的埃博拉病毒感染和鞘脂代谢。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和抗 HIV 药物。附属组织包括骨髓、脾脏和肝脏，相关表型无影响和无影响

38) 干燥综合征
干燥综合征又称干燥综合征，与多发性单神经炎和泪腺、唾液腺发育不全有关，症状包括眼睛干涩、眼部表现和背痛。与干燥综合征相关的一个重要基因是 IFNG-AS1（IFNG 反义 RNA 1），其相关通路/超级通路包括细胞凋亡和自噬以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氟米龙和环磷酰胺。附属组织包括眼睛、唾液腺和皮肤，相关表型有干燥性角结膜炎和口干症

39) 心绞痛
心绞痛，也称为 prinzmetal 变异型心绞痛，与真性红细胞增多症和间歇性跛行有关，并具有包括其他和未特指心绞痛在内的症状。与心绞痛相关的一个重要基因是 EDN1（内皮素 1），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物坎地沙坦西酯和胺碘酮。附属组织包括心脏、平滑肌和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肌肉

40) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

41) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢

42) 心面皮肤综合征
心面皮肤综合征 1，也称为心面皮肤综合征，与心面皮肤综合征 4 和心面皮肤综合征 3 相关。与心面皮肤综合征 1 相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）及其相关通路/superpathways 是滑膜成纤维细胞中的 ERK 信号传导和凋亡途径。在这种疾病的背景下已经提到了药物氧化锌。附属组织包括心脏、皮肤和骨骼肌，相关表型为智力障碍和面部特征粗糙

43) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

44) 性早熟
性早熟又称隐源性性早熟，与中枢性性早熟和特发性中枢性性早熟有关。与性早熟相关的一个重要基因是 LOC100507346（未表征的 LOC100507346），其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号传导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了醋酸甲地孕酮和亮丙瑞林药物。附属组织包括垂体、大脑和睾丸，相关表型是生长/大小/身体区域和肾脏/泌尿系统

45) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

46) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

47) 慢性胰腺炎
遗传性胰腺炎又称遗传性胰腺炎，与热带钙化性胰腺炎和prss1相关的遗传性胰腺炎有关。与遗传性胰腺炎相关的重要基因是 PRSS1（丝氨酸蛋白酶 1），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的 MicroRNA 和败血症中参与免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下已经提到了药物 Protein C 和 Etanercept。附属组织包括胰腺、骨髓和胰岛，相关表型有腹痛和白细胞增多

48) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

49) 施尼茨勒综合征
施尼茨勒综合征，又称慢性荨麻疹伴巨球蛋白血症，与荨麻疹和皮疹有关，并有皮疹等症状。与施尼茨勒综合征相关的一个重要基因是 IL1R1（白细胞介素 1 受体 1 型），其相关途径/超途径包括先天免疫系统与疾病。药物 Rilonacept 和 Dapansutrile 已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨、脾和皮肤，相关表型有脾肿大和肝肿大

50) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全

51) 格林-巴利综合征
格林-巴利综合征，又称吉兰-巴利综合征，与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病和米勒·费雪综合征有关，症状包括背痛、头痛和神经痛。与格林-巴利综合征相关的一个重要基因是 PMP22（外周髓鞘蛋白 22），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 IL-9 信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了依库丽单抗和补体系统蛋白药物。附属组织包括脊髓、脑和心脏，相关表型为急性脱髓鞘性多发性神经病和反射低下

52) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统

53) 浆细胞瘤
浆细胞肿瘤，又称浆细胞恶液质，与浆细胞白血病和骨髓瘤有关，多发。与浆细胞肿瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超级途径包括ERK信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括T细胞、骨髓和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

54) 淀粉样变性
淀粉样变性又称淀粉样变性病，与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素蛋白相关性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。与淀粉样变性相关的一个重要基因是TTR（甲状腺素运载蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和布洛芬。附属组织包括脑、心脏和肾脏，相关表型无影响和无影响

55) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

56) 套细胞淋巴瘤
套细胞淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤、淋巴细胞性、中间分化、弥漫性，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与套细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 ATM（ATM 丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括细胞对刺激的反应和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿糖胞苷。附属组织包括b细胞、淋巴结和t细胞，相关表型有淋巴结病和b细胞淋巴瘤

57) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞

58) 滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤又称滤泡性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤，与淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。与滤泡性淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超级通路包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号转导和 DNA 损伤反应（仅依赖于 ATM）。在这种疾病的背景下已经提到了药物保护剂和神经保护剂。附属组织包括b细胞、t细胞和骨髓，相关表型有发热和淋巴瘤

59) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

60) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

61) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

62) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

63) 男性乳房发育症
男性乳房发育症与 17-β 羟基类固醇脱氢酶 iii 缺乏和雄激素不敏感有关，部分相关。与男性乳房发育症相关的一个重要基因是 CYP19A1（细胞色素 P450 家族 19 亚家族 A 成员 1），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物 (R)-比卡鲁胺和他莫昔芬。附属组织包括乳腺、前列腺和睾丸，相关表型是稳态/代谢和神经系统

64) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧

65) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

66) 痛风
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响

67) 血管性痴呆
血管性痴呆又称血管性痴呆，与宾斯旺格氏病和痴呆有关。与血管性痴呆相关的一个重要基因是 NOTCH3（Notch 受体 3），其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物对乙酰氨基酚和氢可酮。附属组织包括脑、肾和心脏，相关表型是神经系统和稳态/代谢

68) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

69) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

70) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

71) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

72) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

73) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

74) 白内障
白内障又称白内障，与老年性白内障、白内障1有关，多种类型。与白内障相关的一个重要基因是 CRYBB3 (Crystallin Beta B3)，其相关通路/超级通路包括 1q21.1 拷贝数变异综合征。在这种疾病的背景下提到了药物环喷托酯和阿托品。附属组织包括眼、内皮和皮质，相关表型是视觉/眼。

75) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病，与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤，相关表型有恶心、呕吐和关节炎

76) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

77) 成人T细胞白血病-淋巴瘤
成人T细胞白血病/淋巴瘤，又称成人T细胞白血病，与T细胞成人急性淋巴细胞白血病和T细胞急性淋巴细胞白血病有关。与成人 T 细胞白血病/淋巴瘤相关的一个重要基因是 BCL11B（BAF 染色质重塑复合物亚基 BCL11B），其相关通路/超通路包括 T 辅助细胞中的 NF-kappaB 信号传导和 CD28 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物齐多夫定和聚乙二醇干扰素 alfa-2b。附属组织包括T细胞、皮肤和骨骼，相关表型有免疫系统和造血系统

78) 硬皮病
系统性硬皮病又称硬皮病，与硬皮病、家族性进行性、弥漫性皮肤系统性硬化症有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与系统性硬皮病相关的一个重要基因是 TSIX（TSIX 转录本，XIST 反义 RNA），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和他达拉非药物。附属组织包括皮肤、肺和心脏，相关表型有关节痛和肌痛

79) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

80) 科斯特洛综合征
科斯特洛综合征，也称为面皮肤骨骼综合征，与心面皮肤综合征 1 和伴有多发性雀斑的努南综合征有关，症状包括声音嘶哑和反甲。与 Costello 综合征相关的一个重要基因是 HRAS（HRas 原癌基因，GTPase），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括皮肤、心脏和大脑，相关表型有大头畸形和短颈

81) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

82) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

83) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病，与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG（Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene），其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

84) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

85) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

86) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

87) 红斑狼疮
红斑狼疮又称红斑狼疮，与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮16有关，症状包括皮疹、出疹和瘙痒等。与红斑狼疮相关的一个重要基因是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞，相关表型无影响、无影响

88) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

89) 组织细胞增多症
组织细胞增多症，也称为手舒勒基督教病，与组织细胞增多症-淋巴结病综合征和朗格汉斯细胞肉瘤有关。与组织细胞增多症相关的一个重要基因是 SLC29A3（溶质载体家族 29 成员 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和糖皮质激素。附属组织包括肺、骨和肝，相关表型无影响和无影响

90) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液

91) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

92) 肌营养不良症
肌营养不良症又称肌营养不良症，与肢带型肌营养不良症和肢带型肌营养不良症、常染色体隐性遗传2有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和肌阵挛等。与肌营养不良症相关的一个重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超级途径包括 DREAM 抑制和强啡肽表达以及急性病毒性心肌炎。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨骼肌、骨髓和大脑，相关表型无影响和无影响

93) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

94) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

95) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

96) 肺动脉狭窄
肺动脉瓣狭窄又称瓣膜性肺动脉狭窄，与肺动脉瓣狭窄和心房交通有关。与肺动脉瓣狭窄相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超通路包括信号转导和神经系统发育。在这种疾病的背景下提到了药物溶液和甲状旁腺激素药物。附属组织包括心脏、肺和小肠，相关表型是生长/大小/身体区域和正常

97) 肺部疾病
肺部疾病又称肺部疾病，与间质性肺病和间质性肺病2有关，症状包括呼吸暂停、咳嗽和呼吸困难。与肺部疾病相关的一个重要基因是SFTPC（表面活性蛋白C），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物愈创木酚甘油醚和凯瑟琳。附属组织包括肺、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

98) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

99) 脊髓和延髓肌萎缩
脊髓和延髓性肌肉萎缩症，X-Linked 1，也称为肯尼迪病，与肌肉萎缩和侧索硬化有关，症状包括肌肉束颤、肌肉痉挛和震颤。 X-Linked 1 是与脊髓和延髓肌萎缩症相关的重要基因，AR（雄激素受体），其相关通路/超通路包括巨噬细胞中的 CCR5 通路和 CF 中 deltaF508 CFTR 降解的调节。在这种疾病的背景下提到了戈舍瑞林和抗肿瘤药、激素药物。附属组织包括脊髓、舌头和睾丸，相关表型有构音障碍和步态障碍

100) 脊髓小脑共济失调
常染色体显性小脑共济失调，也称为脊髓小脑共济失调，与脊髓小脑共济失调 7 和脊髓小脑共济失调，常染色体隐性 4 相关，并具有共济失调和小脑性共济失调等症状。与常染色体显性小脑性共济失调相关的一个重要基因是 POLG（DNA 聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超通路包括 Akt 信号通路和 MAPK 信号通路。在这种疾病的背景下提到了促智剂和 TA 0910 药物。附属组织包括小脑、皮质和大脑，相关表型为进行性小脑共济失调和锥体征异常

101) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

102) 腹膜炎
腹膜炎也称为回缩性肠系膜炎，与结核性腹膜炎和阑尾炎有关。与腹膜炎相关的一个重要基因是 TMEM67（跨膜蛋白 67），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物厄他培南和达巴万星。附属组织包括小肠、肝脏和结肠，相关表型是稳态/代谢和神经系统

103) 间质性膀胱炎
间质性膀胱炎又称膀胱疼痛综合征，与慢性疼痛和膀胱顺应性低有关，症状包括与女性生殖器官相关的未特指症状、mittelschmerz和疼痛等与女性生殖器官相关的症状。与间质性膀胱炎相关的一个重要基因是 P3H4（脯氨酰 3-羟化酶家族成员 4（失活）），其相关途径/超级途径包括信号转导和干扰素介导的信号传导途径概述。在这种疾病的背景下提到了药物橙皮苷和聚多卡醇。附属组织包括肾、脑和平滑肌，相关表型为月经周期异常和尿道异常

104) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

105) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

106) 蕈样肉芽肿
蕈样肉芽肿，也称为蕈样肉芽肿淋巴瘤，与 x 连锁淋巴组织增生综合征 1 和淋巴瘤有关。与蕈样肉芽肿相关的一个重要基因是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物 Denileukin diftitox 和 Levoleucovorin。附属组织包括皮肤、T细胞和骨髓，相关表型是皮肤干燥和皮肤肿瘤

107) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大

108) 血管炎
血管炎也称为自身免疫性血管炎，与过敏性血管炎和churg-strauss综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管炎相关的一个重要基因是 PRTN3（蛋白酶 3），其相关途径/超途径包括免疫系统和先天免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿仑单抗。附属组织包括中性粒细胞、肺和心脏，相关表型有免疫系统和造血系统

109) 豹子综合症
Leopard Syndrome 1，也称为Noonan Syndrome with Multiple lentigines 1，与Noonan Syndrome 1和Noonan Syndrome with Multiple lentigines相关，并具有包括嗅觉减退在内的症状与Leopard Syndrome 1相关的重要基因是PTPN11（蛋白质酪氨酸磷酸酶非受体型） 11)，其相关途径/超级途径之一是白细胞介素 37 信号传导。附属组织包括卵巢、心脏和皮肤，相关表型有肥厚性心肌病和肺动脉狭窄

110) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

111) 轻链淀粉样变性
免疫球蛋白轻链淀粉样变性又称原发性淀粉样变性，与淀粉样瘤和肾病综合征有关。与免疫球蛋白轻链淀粉样变性相关的一个重要基因是 LYZ（溶菌酶），其相关途径/超级途径包括胚胎和诱导多能干细胞和谱系特异性标记以及间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物沙利度胺和血管生成抑制剂。附属组织包括肝、脾、肾，相关表型为疲劳和蛋白尿

112) 遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症 1 型，也称为 Orw 病，与幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征和原发性肺动脉高压 1 有关，症状包括发绀、呼吸困难和癫痫发作。与 1 型遗传性出血性毛细血管扩张症相关的一个重要基因是 ENG (Endoglin)，其相关通路/超级通路包括 TGF-β 信号通路和 ALK1 信号传导事件。在这种疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和抗肿瘤药物、免疫学药物。附属组织包括肺、肝和脑，相关表型有皮肤毛细血管扩张和咯血

113) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

114) 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

115) 雀斑
雀斑样痣也称为雀斑样痣，与努南综合征相关，伴有多发性雀斑样痣和色素沉着过度，伴或不伴色素沉着不足，家族进行性。与雀斑样蛋白相关的一个重要基因是 PRKAR1A（蛋白激酶 CAMP 依赖性 I 型调节亚基 Alpha），其相关途径/超级途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物氨基乙酰丙酸和乙醇酸。附属组织包括皮肤、垂体和心脏，相关表型有眼球震颤和皮肤异常

116) 霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，霍奇金经典，又称霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤、霍奇金、经典相关的一个重要基因是 KLHDC8B（包含 8B 的 Kelch 结构域），其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与肝细胞癌中 STAT3 信号传导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括血液，相关表型有疲劳和免疫缺陷

117) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

118) 额颞叶痴呆
额颞叶痴呆又称额颞叶变性，与骨佩吉特病和额颞叶痴呆以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症1相关的包涵体肌病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与额颞叶痴呆相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超通路包括细胞骨骼信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了美金刚和西酞普兰药物。附属组织包括脑、杏仁核和骨髓，相关表型有脑萎缩和视觉失认症

119) 额颞叶痴呆的行为变异
脑皮克病又称皮克病，与尼曼皮克病、c1型和尼曼皮克病有关，具有肌阵挛和性格改变等症状。与脑匹克病相关的一个重要基因是 PSEN1（早老素 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和阿尔茨海默病以及 miRNA 效应。在这种疾病的背景下提到了药物 Miglustat 和 Memantine。附属组织包括脑、骨髓和肝脏，相关表型为颈项皮肤皱襞增厚和烦躁

120) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。

121) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

122) 绝经后骨质疏松症
骨质疏松症又称绝经后骨质疏松症，与青少年骨质疏松症和骨密度数量性状基因座15有关，症状包括心绞痛、背痛和肌肉痉挛。与骨质疏松症相关的一个重要基因是COL1A1（I型胶原α1链），其相关途径/超途径包括乳腺癌途径和维生素D受体途径。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨，相关表型是骨质疏松症和稳态/代谢

123) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

124) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

125) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响

126) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高

127) 麻风
麻风2型，也称为麻风病、2型易感性，与麻风3型和耳腭指综合征相关。与麻风病 2 相关的一个重要基因是 PRKN（Parkin RBR E3 泛素蛋白连接酶）。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和叶酸药物。附属组织包括皮肤、乳房和中性粒细胞。

128) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

129) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

130) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

《CRBN靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与CRBN相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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