IL1B及其相关疾病
相关疾病
1) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴
2) 2型糖尿病
2型糖尿病又称胰岛素抵抗，与青少年糖尿病和成年发病的8型糖尿病有关，具有外分泌功能障碍，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍。与2型糖尿病相关的一个重要基因是IRS1（胰岛素受体底物1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和血管生成素样蛋白8调节通路。在这种疾病的背景下提到了药物格列吡嗪和格隆铵。附属组织包括胰腺和脂肪，相关表型有二型糖尿病和胰岛素抵抗
3) IgA肾病
Iga肾小球肾炎又称iga肾病，与扁桃体炎和肾小球肾炎有关。与 Iga 肾小球肾炎相关的一个重要基因是 IGAN1（IgA 肾病），其相关通路/超通路包括 CCL18 信号通路和间充质干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢
4) 不宁腿综合症
不宁腿综合症，也称为不宁腿综合症，与不宁腿综合症7和不宁腿综合症6有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与不宁腿综合症相关的一个重要基因是 RLS4（不宁腿综合症 4），其相关途径/超级途径包括 α-突触核蛋白信号传导和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括心脏、肺和脊髓。
5) 严重抑郁
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统
6) 中性粒细胞减少症
中性粒细胞减少症，也称为白细胞减少症，与伴有中性粒细胞减少症和周期性中性粒细胞减少症的皮肤异色症有关。与中性粒细胞减少症相关的一个重要基因是 ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括造血干细胞和谱系特异性标记以及其他白介素信号传导。在这种疾病的背景下提到了头孢他啶和来格司亭药物。附属组织包括中性粒细胞、乳腺和骨髓，相关表型无影响和无影响
7) 中耳炎
中耳炎又称眼阵挛-肌阵挛综合征，与化脓性中耳炎和慢性化脓性中耳炎有关，具有肌阵挛、眼肌麻痹等症状。与中耳炎相关的一个重要基因是 A2ML1（Alpha-2-巨球蛋白样 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物卤泛群和阿奇霉素。附属组织包括眼、骨和乳腺，相关表型是睡眠障碍和共济失调
8) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
9) 缺血性中风
中风，缺血性，又称脑梗塞，与sneddon综合征和脑小血管病1有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与中风、缺血相关的一个重要基因是 F5（凝血因子 V），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应和止血疾病。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和那屈肝素。附属组织包括骨和脑，相关表型包括中风和稳态/代谢
10) 乳腺炎
乳腺炎，也称为炎症性乳腺疾病，与乳腺脓肿和中毒性休克综合征有关，并具有包括乳房体征和症状在内的症状。与乳腺炎相关的重要基因是LTF（乳转铁蛋白），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 Akt 信号。在这种疾病的背景下提到了倍他米松和氢化可的松药物。附属组织包括乳腺、中性粒细胞和皮肤，相关表型有肝/胆系统和内分泌/外分泌腺
11) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化
12) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓
13) 代谢综合征
腹部肥胖-代谢综合征1，又称代谢综合征x，与下颌发育不全、耳聋、早衰特征以及脂肪营养不良综合征和营养缺乏病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与腹部肥胖代谢综合征 1 相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括代谢和 IL-9 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物西洛他唑和卡托普利。附属组织包括心脏、肝脏和脂肪细胞，相关表型有高血压和腹部肥胖
14) 低血糖
低血糖，也称为低血糖，与高胰岛素性低血糖、家族性 2 和亮氨酸诱发的低血糖有关，并具有包括对糖的渴望等症状。与低血糖相关的一个重要基因是 ABCC8（ATP 结合盒亚家族 C 成员 8），其相关途径/超级途径是代谢和 PI3K-Akt 信号传导途径。在这种疾病的背景下提到了药物帕瑞肽和门冬胰岛素。附属组织包括肝、肾、心脏，相关表型无影响、无影响
15) 先兆子痫
先兆子痫又称先兆子痫，与重度子痫前期和子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐、孕吐等。与先兆子痫相关的一个重要基因是PEE1（先兆子痫/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在这种疾病的背景下提到了药物阿奇霉素和左布比卡因。附属组织包括胎盘、肾脏和肝脏，相关表型有高血压和蛋白尿
16) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用
17) 全身性癫痫
特发性全身性癫痫，也称为特发性全身性癫痫，与特发性全身性癫痫 5 型和全身性癫痫伴热性惊厥加型 7 型相关，症状包括癫痫发作、非癫痫性惊厥和失神发作。与特发性全身性癫痫相关的一个重要基因是 GABRA1（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha1），其相关途径/超级途径包括“塞来昔布途径，药效学”和“苯二氮卓途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物左乙拉西坦和丙戊酸。附属组织包括脑、颞叶和眼，相关表型为伴有棘波复合波（>3.5 Hz）的脑电图和双侧强直阵挛发作
18) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢
19) 牛皮癣关节炎
银屑病关节炎又称银屑病关节炎，易感性，与脊柱关节病1和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与银屑病关节炎相关的一个重要基因是LTA（淋巴毒素α），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和PAK途径。在这种疾病的背景下提到了药物甲氨蝶呤和磷酸泼尼松龙。附属组织包括皮肤、骨骼和 T 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）
20) 痛风关节炎
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响
21) 内脏利什曼病
内脏利什曼病又称内脏利什曼病、内脏利什曼病，与皮肤利什曼病有关。与内脏利什曼病相关的一个重要基因是 KAZA1（Kala-Azar（内脏利什曼病），易感性），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨髓、脾脏和骨，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
22) 再生障碍性贫血
再生障碍性贫血，又称再生障碍性贫血，易感性，与缺乏性贫血、肺纤维化和/或骨髓衰竭、端粒有关2，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与再生障碍性贫血相关的一个重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关途径/超级途径包括干扰素介导的信号途径概述和染色体维持。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和奥普维金。附属组织包括骨髓、骨和髓系，相关表型有贫血和再生障碍性贫血
23) 冠状动脉心脏疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加
24) 冠状动脉疾病
冠心病1型又称冠心病，与心绞痛和腹部肥胖-代谢综合征1型有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与冠心病1相关的一个重要基因是CX3CR1（C-X3-C基序趋化因子受体1），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了辛伐他汀和洛伐他汀药物。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型是游离胆固醇增加和低密度脂蛋白摄取增加
25) 冷热蛋白相关周期性综合征
Cinca 综合征，也称为冷热蛋白相关周期性综合征 3，与冷热蛋白相关周期性综合征和慢性脑膜炎相关，具有反复发烧等症状。与 Cinca 综合征相关的一个重要基因是 NLRP3（NLR Family Pyrin Domain Containing 3），以及其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了人参和利洛西普药物。附属组织包括皮肤、脊髓和骨骼，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高
26) 腹主动脉瘤
主动脉瘤，家族性腹部，1，又称腹主动脉瘤，与蛋白酶体相关自身炎症综合征1和马凡综合征有关。与主动脉瘤、家族性腹部 1 相关的一个重要基因是 AAA1（主动脉瘤，家族性腹部 1），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 GPCR 通路。在这种疾病的背景下提到了依普利酮和阿托伐他汀药物。附属组织包括腹主动脉、平滑肌和心脏，相关表型有腹主动脉瘤和肿瘤
27) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞
28) 化脓性汗腺炎
化脓性汗腺炎，也称为反痤疮，与道林-德戈斯病和炎症性肠病1有关，症状包括疼痛性结节、出疹和瘙痒。与化脓性汗腺炎相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和麻醉药。附属组织包括皮肤、肝脏和淋巴结，相关表型无影响和无影响
29) 单纯性大疱性表皮松解症
单纯性大疱性表皮松解症，也称为 ebs，与单纯性大疱性表皮松解症 1b（全身性中间型）和单纯性大疱性表皮松解症 1d（全身性、中间性或重度）相关，常染色体隐性遗传。与单纯性大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关途径/超级途径包括神经系统发育和胶原链三聚化。在这种疾病的背景下提到了药物红霉素和丙胺卡因。附属组织包括皮肤、骨骼肌和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和消化/消化
30) 周围神经病变
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响
31) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩
32) 圆锥角膜
圆锥角膜，也称为 kc，与圆锥角膜 1 和 leber 先天性黑蒙 4 相关。与圆锥角膜相关的一个重要基因是 KTCN2 (圆锥角膜 2)，其相关通路/超通路之一是视觉信号转导：视锥细胞。在这种疾病的背景下提到了药物加巴喷丁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括眼、内皮和甲状腺。
33) β地中海贫血
β-地中海贫血，也称为β地中海贫血，与血小板减少症伴β-地中海贫血、x连锁和血红蛋白lepore-β-地中海贫血综合征有关。与β地中海贫血相关的一个重要基因是HBB（血红蛋白亚基β），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网逆行转运。在这种疾病的背景下提到了白消安和二甲双胍药物。附属组织包括肝、脾和骨，相关表型为脾肿大和苍白
34) 坏疽性脓皮病
坏疽性脓皮病，又称噬菌性脓皮病，与化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮及中性粒细胞性皮肤病、急性发热有关。与坏疽性脓皮病相关的一个重要基因是 PSTPIP1（脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白 1），其相关途径/超级途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和整合素途径。在这种疾病的背景下已经提到了促细胞分裂剂和内皮生长因子药物。附属组织包括皮肤、骨骼和骨髓，相关表型有发热和皮肤溃疡
35) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视
36) 复发缓解型多发性硬化症
复发缓解型多发性硬化症，又称复发缓解型多发性硬化症，与继发进展型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与复发缓解型多发性硬化症相关的一个重要基因是 TUG1（牛磺酸上调 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物阿仑单抗和叶绿醌。附属组织包括脊髓、脑和骨髓，相关表型是生长/大小/身体区域和稳态/代谢
37) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折
38) 多囊卵巢综合征
多囊卵巢综合症，又称多囊卵巢综合症，与糖尿病前期综合症和脱发、雄激素性遗传有关，1，并有骨盆疼痛等症状。与多囊卵巢综合症相关的一个重要基因是PCOS1（多囊卵巢综合症1），其相关基因之一途径/超级途径是类固醇代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物铁和磷酸泼尼松龙。附属组织包括卵巢、肝脏和皮肤，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）
39) 多系统萎缩
多系统萎缩1，也称为多系统萎缩，与单纯自主神经衰竭和橄榄脑桥小脑萎缩有关。与多系统萎缩 1 相关的一个重要基因是 COQ2（辅酶 Q2，聚异戊二烯基转移酶），其相关途径/超级途径包括神经科学、神经干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和唑来膦酸。附属组织包括肢体和骨骼，相关表型为锥体征异常和构音障碍
40) 大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症，也称为大疱性棘层松解症，与单纯性大疱性表皮松解症 1b、全身性中间型和大疱性表皮松解症、交界性 1b、重度有关。与大疱性表皮松解症相关的一个重要基因是 KRT5（角蛋白 5），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和整合素通路。在这种疾病的背景下提到了吗啡和胆钙化醇药物。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型包括生长/大小/身体区域和免疫系统
41) 子宫内膜异位症
子宫内膜异位症又称子宫内膜异位症，部位不详，与卵巢子宫内膜异位症和子宫内膜腺癌有关，症状包括盆腔疼痛和女性生殖器官疼痛等症状。与子宫内膜异位症相关的一个重要基因是 ENDO1（子宫内膜异位症，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括参与脓毒症免疫反应和细胞分化 - 扩展指数的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了地诺孕素和黄体酮药物。附属组织包括子宫、卵巢和皮肤。
42) 子宫内膜炎
子宫内膜炎与输卵管炎和衣原体有关。与子宫内膜炎相关的一个重要基因是OXT（催产素/神经素I前原肽），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号转导和Toll比较通路。在这种疾病的背景下提到了阿莫西林和多西环素药物。附属组织包括子宫、胎盘和中性粒细胞。
43) 子宫肌瘤
子宫平滑肌瘤，也称为子宫肌瘤，与肾癌和伯基??特淋巴瘤有关，并具有盆腔疼痛等症状。与子宫平滑肌瘤相关的一个重要基因是 MIRLET7C (MicroRNA Let-7c)，其相关通路/超通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的 microRNA 以及参与 DNA 损伤反应的 miRNA 之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物西曲瑞克和乙醇。附属组织包括子宫、平滑肌和乳腺，相关表型是子宫肌瘤。
44) 宫颈炎
宫颈炎又称宫颈炎，与急性淋菌性宫颈炎、急性宫颈炎有关。与宫颈炎相关的一个重要基因是 TLR4（Toll 样受体 4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了阿奇霉素和四环素药物。附属组织包括宫颈、子宫和乳腺，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死
45) 家族性地中海热
家族性地中海热，又称周期性发热综合征，与自身炎症、脂膜炎、皮肤病综合征和布鲁氏菌病有关，症状包括腹痛、关节痛和发烧。与家族性地中海热相关的一个重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物白细胞介素 1 受体拮抗剂蛋白和药物溶液。附属组织包括脊髓、b细胞和肾脏，相关表型有恶心、呕吐和便秘
46) 尚病
全身性幼年特发性关节炎，也称为全身性幼年特发性关节炎，与幼年类风湿性关节炎和紫癜有关。与全身性幼年特发性关节炎相关的一个重要基因是 LACC1（含有漆酶结构域 1），其相关途径/超途径包括免疫系统和脂肪生成中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和苯佐卡因。附属组织包括骨、中性粒细胞和T细胞，相关表型有发热和自身免疫
47) 尿石症
肾结石、草酸钙，又称肾结石，与肾结石/骨质疏松症、低磷血症、1和原发性高草酸尿症有关，并有肾痛等症状。与肾结石、草酸钙相关的重要基因是SLC26A1（溶质载体家族26成员1） ，其相关通路/超级通路包括骨骼和软骨发育中的代谢和发育_Hedgehog 和 PTH 信号通路。在这种疾病的背景下提到了硝苯地平和柠檬酸钾药物。附属组织包括肾脏、骨骼和脊髓，相关表型有肾盂输尿管连接部梗阻和急性肾损伤
48) 局限性硬皮病
局限性硬皮病也称为硬斑病，与硬皮病、家族性进行性和面部偏侧萎缩有关，具有出疹和瘙痒等症状。与局限性硬皮病相关的一个重要基因是 MMP1（基质金属肽酶 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了利多卡因和局部麻醉药。附属组织包括皮肤、肺和骨骼肌，相关表型是皮肤增厚和关节痛
49) 川崎病
川崎病也称为皮肤粘膜淋巴结综合征，与皮疹和结膜炎有关，症状包括发烧、眼结膜充血和嘴唇发红。与川崎病相关的一个重要基因是THRIL（TNF和HNRNPL相关免疫调节长非编码RNA），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物免疫球蛋白 G 和磷酸泼尼松龙。附属组织包括身体、淋巴结和心脏，相关表型有蛋白尿和唇炎
50) 巨细胞动脉炎
颞动脉炎也称为风湿性多肌痛，与心肌炎和动脉炎性前部缺血性视神经病变有关，症状包括背痛、皮疹和肌肉痉挛。与颞动脉炎相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关通路/超通路包括免疫系统中的 Akt 信号传导和细胞因子信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括舌头、皮肤和眼睛，相关表型是关节僵硬和疲劳
51) 巩膜炎
巩膜炎与前巩膜炎和硬化性角膜炎有关。与巩膜炎相关的一个重要基因是 TNF（肿瘤坏死因子），其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物β-内啡肽和黑素细胞刺激激素。附属组织包括眼睛、皮肤和中性粒细胞，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
52) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学
53) 开角型青光眼
开角型青光眼又称青光眼、开角型，与青光眼1、开角a、剥脱综合征有关。与开角型青光眼相关的一个重要基因是 MYOC (Myocilin)，其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在这种疾病的背景下已经提到了妥布霉素和多粘菌素 B 药物。附属组织包括眼、骨髓和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢
54) 弓形体病
弓形虫病又称多系统播散性弓形虫病，与先天性弓形虫病和脑膜脑炎有关，症状包括发烧、瘙痒等。与弓形体病相关的一个重要基因是 CD40LG（CD40 配体），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物丙戊酸和磺胺嘧啶。附属组织包括脑、眼和骨髓，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死
55) 弥散性血管内凝血
弥散性血管内凝血，也称为纤维蛋白化综合征，与新生儿 dic 和暴发性紫癜有关。与弥散性血管内凝血相关的一个重要基因是 SERPINC1（Serpin 家族 C 成员 1），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和细胞外基质组织的反应。在这种疾病的背景下提到了药物麻醉剂和钙、饮食。附属组织包括皮肤、骨髓和胎盘，相关表型无影响和无影响
56) 心内膜炎
心内膜炎与感染性心内膜炎和利布曼萨克斯心内膜炎有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心内膜炎相关的一个重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超通路包括补体级联和干扰素介导的信号通路概述。在这种疾病的背景下提到了药物亚胺培南和头孢曲松。附属组织包括心脏、脾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响
57) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。
58) 心脏衰竭
充血性心力衰竭也称为充血性心脏病，与心肌病、扩张型心肌病、1e 型心肌病和体位不耐受有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与充血性心力衰竭相关的一个重要基因是 CDKN2B-AS1（CDKN2B 反义 RNA 1），其相关通路/超通路包括心脏传导和“抗心律失常通路，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物沙丁胺醇和沙利度胺。附属组织包括脂肪和侧板中胚层，相关表型是肌肉和稳态/代谢
59) 急性冠状动脉综合征
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统
60) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。
61) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少
62) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促
63) 急性肾损伤
急性肾衰竭，又称急性肾衰竭，与溶血性尿毒症综合征和非典型溶血性尿毒症综合征1有关。与急性肾衰竭相关的一个重要基因是MGAT3-AS1（MGAT3反义RNA 1），及其相关通路之一/superpathways 是 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及“尿酸排泄途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物地氟烷和消旋麻黄碱。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和心血管系统
64) 急性胸部综合症
急性胸部综合征，又称镰状细胞病急性胸部综合征，与镰状细胞病和胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征的遗传性持续存在有关，症状包括发烧、胸膜炎性胸痛和呼吸急促。与急性胸部综合症相关的一个重要基因是 NOS3（一氧化氮合酶 3），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和子宫肌层松弛和收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物肝素、牛肝素和瑞维肝素。附属组织包括肺、胎盘和骨髓，相关表型是稳态/代谢和细胞
65) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2） ）。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统
66) 慢性丙型肝炎
丙型肝炎又称丙型肝炎感染，是与丙型肝炎病毒有关的病毒性传染病，症状包括发热、乏力、食欲不振等。与丙型肝炎相关的一个重要基因是 MIR122 (MicroRNA 122)，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物依泽替米贝和阿卡波糖。附属组织包括血液、肝脏和肾脏，相关表型有 JFH-1 基因型 2a 增加、丙型肝炎病毒 (HCV) 感染和免疫系统
67) 慢性乙型肝炎
乙型肝炎又称乙型肝炎感染，与肝炎和丁型肝炎有关，症状包括发烧、腹痛和便秘。与乙型肝炎相关的重要基因是MIR21（MicroRNA 21），其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和干扰素介导信号通路概述。在这种疾病的背景下提到了药物甘草酸和前列地尔。附属组织包括肝脏、T细胞和肾脏，相关表型有肿瘤和内分泌/外分泌腺
68) 慢性支气管炎
支气管炎又称慢性支气管炎，与过敏性哮喘和流感嗜血杆菌有关，症状包括咳嗽、气短和低烧。与支气管炎相关的一个重要基因是ELANE（弹性蛋白酶，中性粒细胞表达），其相关途径/超级途径包括信号转导和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物头孢地尼和链激酶。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响
69) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统
70) 慢性牙周炎
牙周炎又称慢性牙周炎，与牙周炎有关，慢性牙周炎，侵袭性1，症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和薄荷醇。附属组织包括骨、中性粒细胞和内皮细胞，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
71) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统
72) 扁桃体炎
扁桃体炎又称慢性扁桃体炎，与咽炎和流感嗜血杆菌有关，症状包括喉咙痛。与扁桃体炎相关的重要基因是DEFB1（防御素Beta 1），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和舒芬太尼。附属组织包括扁桃体、肾上腺皮质和T细胞，相关表型无影响和无影响
73) 施尼茨勒综合征
施尼茨勒综合征，又称慢性荨麻疹伴巨球蛋白血症，与荨麻疹和皮疹有关，并有皮疹等症状。与施尼茨勒综合征相关的一个重要基因是 IL1R1（白细胞介素 1 受体 1 型），其相关途径/超途径包括先天免疫系统与疾病。药物 Rilonacept 和 Dapansutrile 已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨、脾和皮肤，相关表型有脾肿大和肝肿大
74) 杜氏肌营养不良症
杜氏型肌营养不良症又称杜氏肌营养不良症，与贝克尔型肌营养不良症和面肩肱型肌营养不良症1相关，症状包括蹒跚步态和无力。与杜氏型肌营养不良症相关的重要基因是 DMD（肌营养不良蛋白），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括脂肪和脐带，相关表型有脊柱侧凸和呼吸功能不全
75) 格雷夫斯病
格雷夫斯病，也称为格雷夫斯病，与格雷夫斯病1和突眼有关。与格雷夫斯病相关的一个重要基因是 GRD2（格雷夫斯病，易感性 To，2），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和磷酸泼尼松龙。附属组织包括甲状腺、甲状腺和眼，相关表型有内分泌/外分泌腺和免疫系统
76) 桥本甲状腺炎
桥本甲状腺炎又称自身免疫性甲状腺炎，与甲状腺淋巴瘤和粘液性水肿有关。与桥本甲状腺炎相关的一个重要基因是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4），其相关通路/超级通路包括 NF-κB 信号传导和同种异体移植排斥。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰水杨酸和醋酸地塞米松。附属组织包括甲状腺、甲状腺和心脏，相关表型有桥本甲状腺炎和自身免疫抗体阳性
77) 梅尼埃病
梅尼埃病又称美尼尔氏病，与耳硬化症和内耳疾病有关，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与梅尼埃病相关的一个重要基因是 FAM136A（具有序列相似性 136 成员 A 的家族）。在这种疾病的背景下提到了生育酚和烟酰胺药物。附属组织包括骨、脑和肾上腺皮质，相关表型有听力障碍和眩晕
78) 沮丧
重度抑郁症又称季节性情感障碍，与焦虑和内源性抑郁有关，症状包括情感症状、行为症状和精神分裂性语言。与重度抑郁症相关的一个重要基因是 HTR2A（5-羟色胺受体 2A），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物氟伏沙明和缬沙坦。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有抑郁症和行为/神经系统
79) 流感
流行性感冒也称为流感，与禽流感和猪流感有关，症状包括发冷、发烧和喉咙痛。与流感相关的一个重要基因是 IVNS1ABP（流感病毒 NS1A 结合蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物啤酒花和煤焦油。附属组织包括心脏、T细胞和大脑，相关表型无影响和无影响
80) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。
81) B细胞淋巴瘤
B细胞淋巴瘤，也称为淋巴瘤、b细胞，与边缘区b细胞淋巴瘤和粘膜相关淋巴型淋巴瘤有关。与 B 细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 MIR17 (MicroRNA 17)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 NF-kappaB 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物洛莫司汀和利沃塞尼布。附属组织包括t细胞、b细胞和骨髓，相关表型是内分泌/外分泌腺和细胞
82) 湿疹
皮炎也称为湿疹，与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关，症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG（聚丝蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统
83) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛
84) 炎症性关节疾病
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢
85) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。
86) 焦虑症
焦虑症也称为焦虑症，与广泛性焦虑症和分离性焦虑症有关，具有紧张、激动和感觉紧张等症状。与焦虑相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 A/1 类（视紫红质样受体）。在这种疾病的背景下提到了药物氨氯地平和劳拉西泮。附属组织包括脑、乳腺和甲状腺，相关表型有神经系统和正常
87) 牙周炎
牙周炎又称慢性牙周炎，与牙周炎有关，慢性牙周炎，侵袭性1，症状包括白带和脓性分泌物。与牙周炎相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA 1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物氟化钠和薄荷醇。附属组织包括骨、中性粒细胞和内皮细胞，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
88) 牙龈炎
牙龈炎也称为慢性牙龈炎，与坏死性溃疡性牙龈炎和周期性中性粒细胞减少症有关，其症状包括体征和症状、消化、牙龈压痛和假牙刺激。与牙龈炎相关的一个重要基因是 MMP8（基质金属肽酶 8），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物海克丁和十六烷基吡啶。附属组织包括卵巢、内皮和肝脏，相关表型无影响和无影响
89) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭
90) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病
91) 甲状腺炎
甲状腺炎又称甲状腺炎症，与亚急性甲状腺炎、亚急性淋巴细胞性甲状腺炎有关。与甲状腺炎相关的一个重要基因是 TG（甲状腺球蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和赛洛唑啉。附属组织包括甲状腺、T 细胞和淋巴结，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
92) 甲羟戊酸激酶缺乏症
甲羟戊酸尿症，也称为甲羟戊酸激酶缺乏症，与高IGD综合征和天花有关，症状包括腹痛、关节痛和腹泻。与甲羟戊酸尿症相关的一个重要基因是 MVK（甲羟戊酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物秋水仙碱和抗体。附属组织包括眼睛、皮肤和脾脏，相关表型是智力障碍和整体发育迟缓
93) 疟疾
疟疾又称易感疟疾，与恶性疟原虫疟疾和间日疟原虫疟疾有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与疟疾相关的一个重要基因是 SLC4A1（溶质载体家族 4 成员 1（迭戈血型）），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括脾、肝和T细胞，相关表型有恶心、呕吐和发烧
94) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫
95) 痛风
痛风，也称为痛风性关节炎，与肾小管间质性肾病、常染色体显性遗传、1和磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性有关，并具有包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛等症状。与痛风相关的一个重要基因是 DARS2（天冬氨酰 TRNA 合成酶 2，线粒体），其相关通路/超级通路包括 Toll 样受体信号通路和药物 ADME。在这种疾病的背景下提到了药物别嘌呤醇和非布索坦。附属组织包括关节、肾脏和皮肤，相关表型无影响和无影响
96) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低
97) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤
98) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死
99) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤
100) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。
101) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤
102) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌
103) 癫痫
癫痫又称癫痫综合征，与癫痫、青少年肌阵挛和儿童失神性癫痫有关，症状包括背痛、头痛、疼痛等。与癫痫相关的一个重要基因是 SCN1A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 1），其相关通路/超级通路包括背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物乙舒酰亚胺和氨己烯酸。附属组织包括大脑、颞叶和丘脑，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域
104) 白塞氏病
白塞氏综合症又称白塞氏病，与沃格特-小柳-原田病和脊柱关节病1有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白塞综合征相关的一个重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节因子，Pyrin），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物氟轻松和药物溶液。附属组织包括脊髓、眼睛和皮肤，相关表型有恶心、呕吐和关节炎
105) 白癜风
白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1，也称为白癜风，与斑秃和小柳原田病有关，具有出疹和瘙痒等症状。与白癜风相关多发性自身免疫性疾病易感性 1 相关的一个重要基因是 NLRP1（NLR Family Pyrin Domain Containing 1），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地诺前列素氨丁三醇和地诺前列素。附属组织包括皮肤、甲状腺和T细胞，相关表型为白癜风，无影响
106) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺
107) 皮炎
皮炎也称为湿疹，与刺激性皮炎和疱疹样皮炎有关，症状包括出疹和瘙痒。与皮炎相关的一个重要基因是 FLG（聚丝蛋白），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物水杨酸和二氧化钛。附属组织包括皮肤、乳腺和T细胞，相关表型有免疫系统和造血系统
108) 皮肌炎
皮肌炎又称无肌病性皮肌炎，与包涵体肌炎和间质性肺病有关，症状包括出疹、瘙痒等。与皮肌炎相关的一个重要基因是 RN7SL1（信号识别颗粒 7SL1 的 RNA 成分），其相关通路/超通路包括参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和环磷酰胺。附属组织包括肌肉、皮肤，在肌无力和皮肤出现之前经常可见皮疹，相关表型是自身免疫和肌电图异常
109) 盆腔炎
盆腔炎也称为PID，与子宫内膜炎和输卵管炎有关，症状包括发烧、盆腔疼痛和瘙痒。与盆腔炎症相关的一个重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物莫西沙星和左氧氟沙星。附属组织包括子宫、阑尾和卵巢，相关表型无影响、无影响
110) 真性红细胞增多症
真性红细胞增多症，也称为 pv，与红细胞增多症和原发性红细胞增多症有关。与真性红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、骨髓和心脏，相关表型有高血压和脾肿大
111) 弥漫性硬皮病
弥漫性硬皮病又称弥漫性系统性硬化症，与硬皮病、家族性进行性和嵴综合征有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与弥漫性硬皮病相关的一个重要基因是 TOP1（DNA 拓扑异构酶 I），其相关途径/超途径之一是血管紧张素 II 受体 1 型途径。在这种疾病的背景下提到了药物安立生坦（Ambrisentan）和波生坦（Bosentan）。附属组织包括肺、皮肤和内皮。
112) 神经病
神经病，也称为周围神经病，与遗传性神经病相关，易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病，IIA 型，症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1)，其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓，相关表型无影响和无影响
113) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。
114) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂
115) 穆克尔-威尔斯综合征
Muckle-Wells 综合征，又称荨麻疹-耳聋-淀粉样变性综合征，与冷热蛋白相关周期性综合征和家族性感冒自身炎症综合征 1 相关，具有下肢疼痛等症状。与 Muckle-Wells 综合征相关的一个重要基因是 NLRP3（NLR） Pyrin 结构域家族包含 3)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了人参和利洛西普药物。附属组织包括皮肤、骨骼和眼睛，相关表型有脾肿大和肝肿大
116) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳
117) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响
118) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉
119) 偏执型精神分裂症
偏执型精神分裂症，也称为慢性偏执型精神分裂症，与精神分裂症3和酒精使用障碍有关。与偏执型精神分裂症相关的一个重要基因是COMT（儿茶酚-O-甲基转移酶），其相关通路/超级通路包括婴儿猝死综合征（SIDS）易感通路和单胺GPCR。在这种疾病的背景下提到了药物多巴胺和环丝氨酸。附属组织包括大脑、前额皮质和颞叶，相关表型是神经系统和稳态/代谢
120) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。
121) 糖尿病神经病变
糖尿病神经病也称为糖尿病性神经病，与3??型糖尿病的微血管并发症和糖尿病性多发性神经病有关，症状包括神经痛和坐骨神经痛。与糖尿病神经病变相关的一个重要基因是 AKR1B1（醛酮还原酶家族 1 成员 B），其相关通路/超级通路包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下提到了组胺和西替利嗪药物。附属组织包括脊髓、骨髓和背根神经节，相关表型无影响和无影响
122) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。
123) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎
124) 红斑狼疮
红斑狼疮又称红斑狼疮，与系统性红斑狼疮和系统性红斑狼疮16有关，症状包括皮疹、出疹和瘙痒等。与红斑狼疮相关的一个重要基因是 CTLA4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括皮肤、心脏和T细胞，相关表型无影响、无影响
125) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视
126) 纤维肌痛
肌筋膜疼痛综合症，又称肌筋膜疼痛综合症，与纤维肌痛和慢性疼痛有关，症状包括背痛、疲劳和肌肉痉挛。与肌筋膜疼痛综合征相关的一个重要基因是 LAPTM4A（溶酶体蛋白跨膜 4 Alpha），其相关通路/超级通路包括 CREB ??通路和婴儿猝死综合症 (SIDS) 易感性通路。在这种疾病的背景下提到了依托考昔和氯胺酮药物。附属组织包括脑、骨骼肌和脊髓，相关表型是稳态/代谢和行为/神经系统
127) 结核
结核分枝杆菌1型又称结核病，与肺结核和粟粒性结核有关，有咳嗽、发热、瘙痒等症状。与结核分枝杆菌 1 相关的一个重要基因是 MTBS1（结核分枝杆菌，感染易感性，1），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 TGF-β 途径。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸钙和依那西普。附属组织包括肺、淋巴结和心包，相关表型有疲劳和发热
128) 结直肠腺瘤
结直肠腺瘤又称大肠腺瘤，与息肉病综合征、遗传性混合型、1型和腺瘤有关。与结直肠腺瘤相关的一个重要基因是 GREM1（Gremlin 1，DAN 家族 BMP 拮抗剂），其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA 效应和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和罗非考昔。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型是肿瘤和消化/消化道组织
129) 结肠炎
结肠炎与溃疡性结肠炎和炎症性肠病有关 1. 与结肠炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和多西环素。附属组织包括结肠、骨髓和T细胞，相关表型无影响和无影响
130) 过敏性结膜炎
过敏性结膜炎又称常年性过敏性结膜炎，与春季角结膜炎和巨乳头性结膜炎有关。与过敏性结膜炎相关的一个重要基因是 HRH1（组胺受体 H1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物透明质酸和他克莫司。附属组织包括眼睛、皮肤和胸腺，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
131) 结节病
结节病2，又称结节病，易感2，与布劳综合征和神经结节病有关，症状包括咳嗽和打鼾。与结节病 2 相关的一个重要基因是 BTNL2（嗜丁蛋白样 2）。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、脾和淋巴结，相关表型有支气管扩张和胸腔积液
132) 肺部结节病
肺结节病又称结节病、肺结节病，与肺纤维化和结节性红斑有关，有呼吸急促等症状。与肺结节病相关的一个重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超通路中有先天性（Innate）免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物硫唑嘌呤和吡非尼酮。附属组织包括肺、肝和心脏，相关表型无影响和无影响
133) 缺血
缺血又称急性冠脉综合征，与肢体缺血和脂蛋白数量性状位点有关，表现为缺氧、烦渴、肌无力等症状。与缺血相关的一个重要基因是 LINC01254（长基因间非蛋白编码 RNA 1254），其相关途径/超级途径包括信号转导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了洛伐他汀和那屈肝素药物。附属组织包括骨髓、心脏和大脑，相关表型是稳态/代谢和神经系统
134) 缺铁性贫血
缺铁性贫血，又称缺铁性贫血，与铁难治性缺铁性贫血和乳糜泻有关1。与缺铁性贫血相关的一个重要基因是TMPRSS6（跨膜丝氨酸蛋白酶6），及其相关途径/超途径之一是无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及跨膜转运蛋白的疾病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和克拉霉素药物。附属组织包括肾脏、肝脏和心脏，相关表型无影响和无影响
135) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆
136) 肝炎
肝炎又称慢性迁延性肝炎，与丙型肝炎和甲型肝炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝炎相关的一个重要基因是HAVCR1（甲型肝炎病毒细胞受体1），其相关通路/超通路包括Toll样受体信号通路和宿主埃博拉病毒感染。在这种疾病的背景下提到了药物甘草酸和阿卡波糖。附属组织包括肝、肾和T细胞，相关表型无影响和无影响
137) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。
138) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统
139) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统
140) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少
141) 肺结核
肺结核又称肺结核、肺结核，与喉结核、粟粒性结核有关，表现为发热、咳嗽、呼吸困难等症状。与肺结核相关的一个重要基因是 IFNG（干扰素伽玛），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物利福布丁和碳酸钙。附属组织包括肺、肺和肝，相关表型无影响和无影响
142) 肺部疾病
肺部疾病又称肺部疾病，与间质性肺病和间质性肺病2有关，症状包括呼吸暂停、咳嗽和呼吸困难。与肺部疾病相关的一个重要基因是SFTPC（表面活性蛋白C），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物愈创木酚甘油醚和凯瑟琳。附属组织包括肺、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和免疫系统
143) 肾小球肾炎
肾小球肾炎也称为布赖特氏病，与c3肾小球病和膜性肾病有关。与肾小球肾炎相关的一个重要基因是 COL4A4（IV 型胶原蛋白 Alpha 4 链），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和胰岛素样生长因子结合蛋白对胰岛素样生长因子 (IGF) 运输和摄取的调节（IGFBP）。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和来氟米特。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是乳腺球形成和稳态/代谢减少
144) 肾病
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统
145) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统
146) 胃炎
胃炎又称急性胃粘膜糜烂，与家族性巨大肥厚性肉芽肿性胃炎有关，表现为消化不良、胃刺激等症状。与胃炎相关的一个重要基因是 GAST（胃泌素），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 IL-1 家族信号通路。在这种疾病的背景下提到了埃索美拉唑和阿莫西林药物。附属组织包括脾脏、T 细胞和肝脏。
147) 胃肠炎
胃肠炎也称为霍乱，与嗜酸性粒细胞性胃肠炎和隐孢子虫病有关，症状包括腹部绞痛、腹痛和便秘。与胃肠炎相关的一个重要基因是 ANPEP（丙氨酰氨基肽酶，膜），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和硫酸锌。附属组织包括肾脏、乳腺和小肠，相关表型无影响和无影响
148) 胃肠道疾病
胃肠系统疾病又称肠胃疾病，与克罗恩病和胃病有关，症状包括舌脱皮、粘膜炎和便血等。与胃肠系统疾病相关的一个重要基因是 MIR199A1 (MicroRNA 199a-1)，其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了吲哚美辛和消旋肾上腺素药物。附属组织包括胃肠道、小肠和肝脏。
149) 胆石症
胆石症与生长抑素瘤和胆囊疾病4相关。与胆石症相关的一个重要基因是ABCB4（ATP结合盒亚家族B成员4），其相关途径/超途径包括代谢和类固醇代谢。在这种疾病的背景下提到了氯胺酮和多巴胺药物。附属组织包括胰腺、肝脏和结肠，相关表型无影响和无影响
150) 胰腺炎
急性胰腺炎又称胰腺炎、急性坏死性胰腺炎，是一种与胰腺炎遗传性、igg4相关的疾病。与急性胰腺炎相关的一个重要基因是CPB1（羧肽酶B1），其相关通路/超通路包括婴儿猝死综合征（SIDS）易感通路和CCL18信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物头孢哌酮和乙酰半胱氨酸。附属组织包括胰腺、骨髓和肝脏，相关表型无影响和无影响
151) 脑血管疾病
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
152) 脱发
脱发与先天性普秃和脱发-智力低下综合征1有关，具有出疹、瘙痒等症状。与脱发相关的一个重要基因是 SASH1（SAM 和 SH3 结构域包含 1），其相关途径/超级途径包括直接 p53 效应子和 TAp63 亚型的已验证转录靶点。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括毛发，相关表型为无作用和无作用
153) 脾肿大
脾肿大与 pdgfra 重排相关的骨髓和淋巴肿瘤以及白血病、慢性骨髓性肿瘤有关。与脾肿大相关的一个重要基因是SBDS（SBDS核糖体成熟因子），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和NF-kappaB信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物来那度胺和奥比努珠单抗。附属组织包括脾、骨髓和骨，相关表型是稳态/代谢和细胞
154) 腹膜炎
腹膜炎也称为回缩性肠系膜炎，与结核性腹膜炎和阑尾炎有关。与腹膜炎相关的一个重要基因是 TMEM67（跨膜蛋白 67），其相关通路/超通路包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物厄他培南和达巴万星。附属组织包括小肠、肝脏和结肠，相关表型是稳态/代谢和神经系统
155) 间质性膀胱炎
间质性膀胱炎又称膀胱疼痛综合征，与慢性疼痛和膀胱顺应性低有关，症状包括与女性生殖器官相关的未特指症状、mittelschmerz和疼痛等与女性生殖器官相关的症状。与间质性膀胱炎相关的一个重要基因是 P3H4（脯氨酰 3-羟化酶家族成员 4（失活）），其相关途径/超级途径包括信号转导和干扰素介导的信号传导途径概述。在这种疾病的背景下提到了药物橙皮苷和聚多卡醇。附属组织包括肾、脑和平滑肌，相关表型为月经周期异常和尿道异常
156) 膀胱过度活动症
膀胱顺应性低，又称膀胱过度活动症，与间质性膀胱炎和疼痛综合征有关，症状包括排尿困难、尿急、前列腺炎等。与低顺应性膀胱相关的一个重要基因是 P2RX3（嘌呤能受体 P2X 3），其相关途径/超级途径包括信号转导和子宫肌层松弛和收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物丙哌维林和利多卡因。附属组织包括脊髓、平滑肌和前列腺。
157) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺
158) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域
159) 葡萄膜炎
葡萄膜炎与前葡萄膜炎和平坦部炎有关。与葡萄膜炎相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和聚乙二醇赛妥珠单抗。附属组织包括眼睛、视网膜和 T 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）
160) 血友病
血友病又称血友病，与血友病b和第八因子缺乏有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血友病相关的一个重要基因是 F8（凝血因子 VIII），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和胶原链三聚化的反应。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和利妥昔单抗。附属组织包括脑、肝和全血。
161) 血吸虫病
肠血吸虫病又称日本血吸虫病，与血吸虫病、神经血吸虫病有关。与肠血吸虫病相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Lumefantrine 和 Artemether。附属组织包括肝脏、T细胞和脾脏，相关表型为免疫系统，无表型分析
162) 血小板减少症
血小板减少症，也称为血小板功能障碍 nos，与血小板同种免疫引起的血小板减少症和先天性无巨核细胞血小板减少症有关。与血小板减少症相关的一个重要基因是 WAS（WASP 肌动蛋白成核促进因子），其相关途径/超级途径包括对血小板胞质 Ca2+ 升高和 NF-κB 信号传导的反应。在这种疾病的背景下提到了药物舍托肝素和克拉霉素。附属组织包括骨髓、骨和肝脏，相关表型是稳态/代谢和细胞
163) 血栓形成
补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病又称chaple，与血型、克罗默系统和蛋白丢失性肠病有关。与补体过度激活、血管病性血栓形成和蛋白丢失性肠病相关的一个重要基因是 CD55（CD55 分子（克罗默血型））。在这种疾病的背景下提到了药物达比加群和炔诺酮。附属组织包括肝脏、全血和内皮细胞，相关表型有血小板增多和肝肿大
164) 血管炎
血管炎也称为自身免疫性血管炎，与过敏性血管炎和churg-strauss综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管炎相关的一个重要基因是 PRTN3（蛋白酶 3），其相关途径/超途径包括免疫系统和先天免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物环磷酰胺和阿仑单抗。附属组织包括中性粒细胞、肺和心脏，相关表型有免疫系统和造血系统
165) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响
166) 视网膜炎
神经视网膜炎，也称为近视乳头局灶性视网膜炎和视网膜脉络膜炎，与猫抓病和弓蛔虫病有关。与神经视网膜炎相关的一个重要基因是 ACE（血管紧张素 I 转换酶），其相关通路/超级通路包括视网膜杆中的视觉循环和其他白细胞介素信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物西多福韦和更昔洛韦。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是免疫系统。
167) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统
168) 视网膜血管炎
视网膜血管炎与眼病和视网膜缺血有关，症状包括无痛性视力下降和眼部表现。与视网膜血管炎相关的一个重要基因是SAG（S-抗原视觉抑制蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物β-内啡肽和黑素细胞刺激激素。附属组织包括视网膜、眼睛和内皮细胞，相关表型是神经系统和稳态/代谢
169) 贝克尔肌营养不良症
心内膜心肌纤维化，又称不明非洲心肌病，与先天性肌强直、常染色体隐性遗传以及与 pdgfra 重排相关的骨髓和淋巴肿瘤有关，并具有包括无力在内的症状。与心内膜心肌纤维化相关的一个重要基因是 CLCN1（氯电压门控通道 1） ，其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物卡维地洛和雷米普利。附属组织包括骨髓、心脏和骨骼，相关表型是稳态/代谢和肌肉
170) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统
171) 路易体痴呆
路易体痴呆，又称路易体痴呆，与常染色体显性帕金森病4型和常染色体显性帕金森病1型有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。路易体是与痴呆症相关的一个重要基因，是 SNCA（突触核蛋白 Alpha），其相关通路/超级通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多奈哌齐药物。附属组织包括脑、骨髓和眼睛，相关表型有痴呆和幻视
172) 躁郁症
双相情感障碍，也称为抑郁症、双相情感障碍，与双相情感障碍和精神分裂症有关。与双相情感障碍相关的一个重要基因是 MAFD1（主要情感障碍 1），其相关途径/超级途径包括神经递质清除和“哌甲酯途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了药物煤焦油和刺五加。附属组织包括大脑、前额皮质和眼睛，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）
173) 迟发性运动障碍
迟发性运动障碍，也称为精神安定药引起的迟发性运动障碍，与运动疾病和帕金森病有关，症状包括痉挛性斜颈和肌阵挛。与迟发性运动障碍相关的一个重要基因是 NQO1 (NAD(P)H 醌脱氢酶 1)，其相关途径/超级途径包括雌激素代谢和生物胺合成。在这种疾病的背景下提到了药物阿立哌唑和伐尼克兰。附属组织包括舌、脑和苍白球，相关表型为静坐不能和迟发性运动障碍
174) 酗酒
酒精依赖，也称为酒精中毒，与酒精使用障碍和人格障碍有关。与酒精依赖相关的一个重要基因是 GABRA2（γ-氨基丁酸 A 型受体亚基 Alpha2），其相关途径/超级途径包括化学突触传输和元途径生物转化阶段 I 和 II。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和阿格列汀药物。附属组织包括肝脏、大脑和前额皮质，相关表型为酒精中毒和无影响
175) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。
176) 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染
177) 迟发性阿尔茨海默病
阿尔茨海默病 2，也称为与 apoe4 相关的阿尔茨海默病，与阿尔茨海默病 3 和睡眠障碍有关。与阿尔茨海默病 2 相关的一个重要基因是 APOE（载脂蛋白 E），其相关途径/超级途径包括蛋白质代谢和神经科学。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和艾他洛龙药物。附属组织包括大脑、皮质和颞叶，相关表型有痴呆和帕金森症
178) 霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，霍奇金经典，又称霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤、霍奇金、经典相关的一个重要基因是 KLHDC8B（包含 8B 的 Kelch 结构域），其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与肝细胞癌中 STAT3 信号传导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括血液，相关表型有疲劳和免疫缺陷
179) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统
180) 颞叶癫痫
颞叶癫痫，又称癫痫、颞叶，与癫痫、家族性颞叶7和癫痫、家族性颞叶1有关，并有包括癫痫发作在内的症状。与颞叶癫痫相关的一个重要基因是ADARB2-AS1（ADARB2）反义 RNA 1) 及其相关途径/超级途径包括神经炎症和谷氨酸信号传导以及神经科学。在这种疾病的背景下提到了药物西酞普兰和右旋咪胺。附属组织包括颞叶、脑和杏仁核，相关表型为神经系统和正常
181) 风湿性心脏病
风湿性心脏病，也称为风湿性充血性心力衰竭，与心脏瓣膜疾病和伤寒有关。与风湿性心脏病相关的一个重要基因是 MIR328 (MicroRNA 328)，其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了雷米普利和蛋白 C 药物。附属组织包括心脏、脑和T细胞，相关表型是免疫系统。
182) 骨关节炎
骨关节炎也称为骨关节病，与软骨疾病和外生骨疣有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与骨关节炎相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括 ECM 蛋白聚糖和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和苯佐卡因药物。附属组织包括软骨和骨，相关表型是四肢/手指/尾巴。
183) 骨坏死
骨坏死也称为骨坏死，与颌骨坏死和骨髓炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与骨坏死相关的一个重要基因是BGLAP（骨γ-羧基谷氨酸蛋白），其相关途径/超途径包括信号转导和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物己酮可可碱和生育酚。附属组织包括骨、骨髓和皮肤，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域
184) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。
185) 骨髓炎
骨髓炎与萨福综合征和慢性复发性多灶性骨髓炎有关，症状包括四肢疼痛和骨痛。与骨髓炎相关的一个重要基因是 LPIN2 (Lipin 2)，其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物可乐定和头孢唑林。附属组织包括骨、骨髓和脊髓，相关表型无影响和无影响
186) 高尿酸血症
高尿酸血症，也称为血尿酸升高，与高尿酸血症、hprt 相关的常染色体显性肾小管间质性肾病有关，1，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与高尿酸血症相关的一个重要基因是UMOD（尿调节蛋白），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了左旋四氢叶酸和甲钴胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和肝脏，相关表型是肾脏/泌尿系统和体内平衡/代谢
187) 高胆固醇血症
高胆固醇血症，家族性，3，又称高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3，与醛固酮增多症，家族性，III型和斜视有关。与家族性高胆固醇血症 3 相关的一个重要基因是 PCSK9（前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/Kexin 9 型）。在这种疾病的背景下提到了药物普罗布考和西洛他唑。附属组织包括心脏、内皮和皮肤，相关表型有高胆固醇血症和黄斑瘤
188) 高脂血症
家族性高脂血症，又称家族性高脂蛋白血症，与v型高脂蛋白血症和i型高脂蛋白血症有关。与家族性高脂血症相关的一个重要基因是 APOB（载脂蛋白 B），其相关途径/超途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的代谢和运输。在这种疾病的背景下提到了 Evolocumab 和 Dapagliflozin 药物。附属组织包括心脏、肝脏和内皮，相关表型无影响和无影响
189) 高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高
190) 原发性高血压
原发性高血压，又称原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与高血压相关的一个重要基因，Essential 是 PTGIS（前列腺素 I2 合酶），其相关途径/超级途径包括 ERK 的发展血管紧张素激活和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下提到了地高辛和华法林药物。附属组织包括心脏、肾脏和眼睛，相关表型是收缩压升高和舒张压升高
191) 脑性瘫痪
脑性瘫痪又称婴儿脑瘫，与痉挛性脑瘫和痉挛性偏瘫有关，症状包括手足徐动、背痛和肌张力障碍。与脑瘫相关的一个重要基因是 COL4A1（IV 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和“血小板聚集抑制剂途径，药效学”。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和左旋多巴药物。附属组织包括血液和脐带，相关表型无影响和无影响
192) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性
193) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着
《IL1B靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与IL1B相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
• 靶点/生物标志物基本信息；
• 蛋白结构及化合物结合；
• 蛋白生物学机制；
• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证；
• 蛋白表达水平;
• 疾病相关性;
• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析
11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2
