KIT相关疾病列表-燧坤智能Silexon

KIT及其相关疾病

KIT

相关疾病

1) 1型神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

2) 1型糖尿病
1型糖尿病，又称胰岛素依赖型糖尿病，与1型糖尿病12和1型糖尿病5有关，症状包括多尿、烦渴等。与 1 型糖尿病相关的一个重要基因是 HNF1A (HNF1 Homeobox A)，其相关通路/超级通路包括免疫反应中的 IL-9 信号通路和免疫反应 NFAT。在这种疾病的背景下提到了药物利妥昔单抗和格列吡嗪。附属组织包括骨和胰腺，相关表型有糖尿病和烦渴

3) 上皮肌上皮癌
上皮肌上皮癌，也称为透明细胞腺瘤，与胸腺透明细胞癌和肺透明细胞癌有关。与上皮肌上皮癌相关的一个重要基因是 MAML2（Mastermind Like Transcriptional Coactivator 2）。在这种疾病的背景下提到了来格司亭和卢卡帕尼药物。附属组织包括唾液腺、卵巢和淋巴结，相关表型是生长/大小/身体区域和内分泌/外分泌腺

4) 中风
脑血管病又称脑血管病，与基底节脑血管病和中风、缺血有关，症状包括头痛、短暂性脑缺血发作、刻板症状、心绞痛等。与脑血管疾病相关的一个重要基因是 HOTAIR（HOX 转录反义 RNA），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的信号转导和调节）。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰肉碱和苯佐卡因。附属组织包括脑、骨髓和心脏，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

5) 亨廷顿氏病
亨廷顿病也称为亨廷顿氏病，与亨廷顿病样1和舞蹈病有关，症状包括背痛、头痛和肌阵挛。与亨廷顿病相关的一个重要基因是 HTT（亨廷顿蛋白），其相关通路/超通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了美金刚和多巴胺药物。附属组织包括脑、眼和苍白球，相关表型有舞蹈症和精神退化

6) 代谢性疾病
3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏症，也称为hadh缺乏症，与长链3-羟酰基辅酶a脱氢酶缺乏和高胰岛素性低血糖有关，家族性，4，并具有包括消瘦在内的症状与3-羟酰基-辅酶a相关的重要基因脱氢酶缺乏症是HADH（羟酰辅酶A脱氢酶）。在这种疾病的背景下提到了药物纳洛酮和丁丙诺啡。附属组织包括肝脏、心脏和骨骼肌，相关表型是婴儿期喂养困难和生长迟缓

7) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

8) 关节炎
关节炎也称为炎症性关节病，与类风湿性关节炎和幼年类风湿性关节炎有关，症状包括关节痛、背痛和跖骨痛。与关节炎相关的一个重要基因是 SYK（脾相关酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和氯己定。附属组织包括关节、骨骼和骨髓，相关表型降低 Tat 依赖性 HIV-LTR-β-半乳糖苷酶蛋白表达和稳态/代谢

9) 冯·希佩尔-林道病
冯·希佩尔-林道综合征，又称冯·希佩尔-林道病，与血管母细胞瘤和胰腺浆液性囊腺瘤有关，具有耳鸣、眩晕等症状。与 Von Hippel-Lindau 综合征相关的一个重要基因是 VHL（Von Hippel-Lindau 肿瘤抑制基因），其相关通路/超通路包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在这种疾病的背景下提到了雷珠单抗和生长抑素药物。附属组织包括脊髓、胰腺和肾脏，相关表型有高血压和肾细胞癌

10) 副神经节瘤
遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征，又称遗传性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤，与副神经节瘤1和散发性嗜铬细胞瘤/分泌性副神经节瘤有关，并具有失声等症状。与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征相关的重要基因是MAX（MYC相关因子X），其相关途径/超级途径包括代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成 ATP 以及通过解偶联蛋白质产生热量”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、甲状腺和肾脏，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

11) 颈动脉体副神经节瘤
副神经节瘤1，也称为颈动脉体肿瘤，与持续性全身性淋巴结病和遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征有关，并具有失声等症状与副神经节瘤1相关的一个重要基因是SDHD（琥珀酸脱氢酶复合物亚基D）及其相关通路/超级途径是新陈代谢和“呼吸电子传递、通过化学渗透耦合合成ATP以及通过解偶联蛋白质产生热量。”。在这种疾病的背景下提到了药物多沙唑嗪和苯氧苯扎明。附属组织包括肾上腺、脊髓和甲状腺，相关表型有肾上腺外嗜铬细胞瘤和肾上腺嗜铬细胞瘤

12) 动脉粥样硬化
动脉粥样硬化易感性又称动脉粥样硬化，与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与动脉粥样硬化易感性相关的一个重要基因是 ATHS（动脉粥样硬化易感性（脂蛋白相关）），其相关途径/超途径包括“血浆脂蛋白组装、重塑和清除”以及白介素 4 和白介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物依那普利拉和依那普利。附属组织包括心脏，相关表型有高甘油三酯血症和心肌梗塞

13) 努南综合症
努南综合征 1，也称为努南综合征，与伴有多发性雀斑的努南综合征和神经纤维瘤病-努南综合征有关。与 Noonan 综合征 1 相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物辛伐他汀和激素。附属组织包括心脏、骨骼和皮肤，相关表型有上睑下垂和构音障碍

14) 华氏巨球蛋白血症
淋巴浆细胞淋巴瘤，也称为未提及缓解的华氏巨球蛋白血症，与巨球蛋白血症和华氏巨球蛋白血症有关。与淋巴浆细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和苯丁酸氮芥药物。附属组织包括 b 细胞、骨髓和 t 细胞，相关表型是稳态/代谢和细胞

15) 卡波西肉瘤
卡波西肉瘤又名卡波西肉瘤，与肉瘤和获得性免疫缺陷综合征有关，症状包括出疹、瘙痒和发热等。与卡波西肉瘤相关的一个重要基因是 IL6（白细胞介素 6），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物博来霉素和洛匹那韦。附属组织包括皮肤、肺和淋巴结，相关表型是复发性疱疹和皮肤肿瘤

16) 原发性卵巢功能不全
过早更年期又称为原发性卵巢功能不全，与佩罗综合征和闭经有关，并有骨盆疼痛等症状。与过早更年期相关的一个重要基因是STAG3（基质抗原3），其相关途径/超途径之一是DNA损伤。在这种疾病的背景下提到了药物雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。附属组织包括卵巢、骨髓和甲状腺，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

17) 发育不良痣
发育不良痣综合征，也称为家族性非典型多痣黑色素瘤综合征，与眼部黑色素瘤和肢端雀斑样黑色素瘤有关。与发育不良痣综合征相关的一个重要基因是 CDKN2A（细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂 2A），其相关途径/超途径包括疾病和同源定向修复。在这种疾病的背景下提到了药物异维A酸和芬维A胺。附属组织包括皮肤、淋巴结和眼睛，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

18) 哮喘
哮喘，也称为慢性阻塞性哮喘，与过敏性哮喘和儿童期发病的哮喘有关，其症状包括反复出现喘息、胸闷和气短等症状。与哮喘相关的一个重要基因是 IL13（白细胞介素 13），其相关途径/超级途径包括同种异体移植物排斥以及白细胞介素 4 和白细胞介素 13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了芬太尼和依托咪酯药物。附属组织包括肺、平滑肌和皮肤，相关表型有哮喘和支气管收缩

19) 嗜酸性粒细胞增多综合征
嗜酸性粒细胞增多症又称嗜酸性粒细胞增多症，与嗜酸性粒细胞增多症、特发性和原发性嗜酸性粒细胞增多症有关，症状包括瘙痒、肌痛和腹痛。与嗜酸性粒细胞增多症相关的一个重要基因是 FIP1L1（与 PAPOLA 和 CPSF1 相互作用的因子），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和苯佐卡因。附属组织包括骨髓、心脏和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

20) 嗜酸性粒细胞性哮喘
嗜酸性粒细胞性肺炎，又称哮喘性肺嗜酸性粒细胞增多症，与t2高哮喘和慢性嗜酸性粒细胞性肺炎有关，有咯血、咳嗽等症状。与嗜酸性粒细胞性肺炎相关的一个重要基因是 IL5（白细胞介素 5），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括肺、心脏和T细胞，相关表型无影响和无影响

21) 嗜铬细胞瘤
肾上腺嗜铬细胞瘤又称嗜铬细胞瘤，与儿童恶性肾上腺嗜铬细胞瘤和嗜铬细胞瘤有关，症状包括腹痛、胸痛、发热等。与肾上腺嗜铬细胞瘤相关的一个重要基因是 NGF（神经生长因子），其相关途径/超级途径包括细胞骨架重塑、Rho GTP 酶对肌动蛋白细胞骨架的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了异环磷酰胺和来格司亭药物。附属组织包括肾上腺、胸腺和甲状腺。

22) 复发性呼吸道乳头状瘤病
复发性呼吸道乳头状瘤病，又称青少年发病的复发性呼吸道乳头状瘤病，与喉乳头状瘤病和乳头状瘤有关。在这种疾病的背景下提到了西多福韦和抗病毒药物。附属组织包括胎盘、气管和肺，相关表型为声音嘶哑和发声困难

23) 外周T细胞淋巴瘤
外周T细胞淋巴瘤，又称外周T细胞淋巴瘤，与血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关，具有包括瘙痒在内的症状。与外周T细胞淋巴瘤相关的一个重要基因是TNFRSF8（TNF受体超家族成员8）），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了辅酶 M 和 Denileukin diftitox 药物。附属组织包括骨髓、胸腺和T细胞，相关表型无影响和无影响

24) 多发性硬化症
多发性硬化症，也称为 MS，与儿童多发性硬化症和自身免疫性肝炎有关，症状包括背痛、头痛和偏瘫。与多发性硬化症相关的一个重要基因是 HLA-DRB1（主要组织相容性复合体，II 类，DR Beta 1），其相关途径/超级途径包括 CD3 和 TCR zeta 链的磷酸化以及细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了对乙酰氨基酚和异丙嗪药物。附属组织包括神经管和肢体，相关表型有痉挛和复视

25) 原发性进行性多发性硬化症
原发性进展型多发性硬化症又称多发性硬化症、原发进展型，与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与原发性进行性多发性硬化症相关的一个重要基因是 MOG（髓磷脂少突胶质细胞糖蛋白），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和钾通道阻滞剂。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为免疫系统，无表型分析

26) 继发性进行性多发性硬化症
继发性进展型多发性硬化症（Secondary Progressive Multiple Sclerosis），又称多发性硬化症、继发进展型，与复发缓解型多发性硬化症和多发性硬化症有关。与继发性进行性多发性硬化症相关的重要基因是MBP（髓磷脂碱性蛋白），其相关途径/超途径包括L-瓜氨酸代谢和氨基酸代谢的超途径。在这种疾病的背景下提到了药物达芬吡啶和克拉屈滨。附属组织包括骨髓、脑和脊髓，相关表型有免疫系统和造血系统

27) 多发性骨髓瘤
多发性骨髓瘤也称为多发性骨髓瘤，与意义不明的单克隆丙种球蛋白病和浆细胞肿瘤有关。与多发性骨髓瘤相关的一个重要基因是 LIG4（DNA 连接酶 4），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号传导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了白消安和左氧氟沙星药物。附属组织包括血液，相关表型有骨质减少和病理性骨折

28) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

29) 少突胶质细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

30) 少精症
少精子症与雄激素不敏感、部分性和精索静脉曲张有关。与少精子症相关的一个重要基因是 MSH4 (MutS Homolog 4)，其相关途径/超途径之一是 C-MYB 转录因子网络。在这种疾病的背景下提到了来曲唑和阿那曲唑药物。附属组织包括睾丸、睾丸和垂体，相关表型是内分泌/外分泌腺和生长/大小/身体区域

31) 尤因肉瘤
尤文肉瘤，也称为神经上皮瘤，与骨外尤文肉瘤和骨尤文肉瘤有关，其症状包括眼部表现、眼内或眼周围疼痛以及眼睛发红或分泌物。与尤文肉瘤相关的一个重要基因是 EWSR1（EWS RNA 结合蛋白 1），其相关途径/超级途径包括染色质调节/乙酰化。在这种疾病的背景下提到了药物钴和放线菌素。附属组织包括骨、脑和骨髓，相关表型有外周原始神经外胚层肿瘤和恶心呕吐

32) 巴雷特食管
巴雷特食管又称巴雷特食管，与食管癌和食管腺癌有关。与 Barrett 食管相关的一个重要基因是 ASCC1（激活信号协整因子 1 复合亚基 1），其相关通路/超通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号传导的疾病和 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物右兰索拉唑和兰索拉唑。附属组织包括小肠、皮肤和骨骼，相关表型有食管溃疡和胃食管反流

33) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

34) 平滑肌肉瘤
平滑肌肉瘤又称平滑肌肉瘤，与子宫平滑肌肉瘤和结肠平滑肌肉瘤有关。与平滑肌肉瘤相关的一个重要基因是 CHEK2（检查点激酶 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物达卡巴嗪和阿霉素。附属组织包括平滑肌、子宫和淋巴结，相关表型无影响和无影响

35) 急性淋巴细胞白血病
白血病，急性淋巴细胞白血病，又称急性淋巴细胞白血病，与b淋巴细胞白血病/淋巴瘤和血液癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与急性淋巴细胞白血病相关的一个重要基因是 PAX5（配对框 5），其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩展指数和参与脓毒症免疫反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了表柔比星和尼古丁药物。附属组织包括血液，相关表型是急性淋巴细胞白血病。

36) 急性白血病
急性白血病又称干细胞白血病，与急性双表型白血病和急性淋巴细胞白血病有关。与急性白血病相关的一个重要基因是KMT2A（赖氨酸甲基转移酶2A），其相关通路/超通路包括神经系统发育和PI3K-Akt信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和拉布立酶。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

37) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

38) 急性肺损伤
成人呼吸窘迫综合征，也称为急性呼吸窘迫综合征，与严重的 covid-19 和肺水肿有关，症状包括呼吸暂停、潮式呼吸和咳嗽。与成人呼吸窘迫综合征相关的一个重要基因是CXCL8（CXC基序趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物铁和布洛芬。附属组织包括肺，相关表型包括呼吸衰竭和呼吸急促

39) 恶性周围神经鞘瘤
恶性周围神经鞘瘤又称恶性神经鞘瘤，与恶性Triton瘤和上皮样恶性周围神经鞘瘤有关。与恶性周围神经鞘瘤相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关途径/超途径包括滑膜成纤维细胞和疾病中的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了药物阿霉素和环磷酰胺。附属组织包括肺、T细胞和小肠，相关表型为shRNA丰度增加（Z分数> 2）和shRNA丰度增加（Z分数> 2）

40) 慢性淋巴细胞白血病
白血病，慢性淋巴细胞2，又称白血病、慢性淋巴细胞易感性2，与慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤和染色体三倍体有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病、慢性淋巴细胞 2 相关的一个重要基因是 CLLS2（B 细胞瘤形成中断），其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物缬更昔洛韦和苯丁酸氮芥。附属组织包括t细胞、骨髓和b细胞，相关表型有慢性淋巴白血病和免疫系统

41) 慢性白血病
慢性白血病又称成人慢性白血病，与儿童白血病和白血病有关。与慢性白血病相关的一个重要基因是 STAT5A（信号转导和转录激活因子 5A），其相关途径/超途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物白消安和磷酸泼尼松龙。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

42) 慢性粒单核细胞白血病
慢性粒单核细胞白血病，又称白血病、粒单核细胞性白血病、慢性粒细胞白血病，与幼年型粒单核细胞白血病和骨髓增生异常综合征有关，有乏力、发热、盗汗等症状。与慢性粒单核细胞白血病相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关通路/超通路包括疾病和 Akt 信号转导。在这种疾病的背景下提到了高三尖杉酯碱和柔红霉素药物。附属组织包括骨髓、骨髓和单核细胞，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

43) 慢性粒细胞白血病
白血病，慢性粒细胞，又称慢性粒细胞白血病，与非典型慢性粒细胞白血病、bcr-abl1阴性和幼年粒单核细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与慢性粒细胞白血病相关的重要基因是ABL1（ABL原癌基因1，非受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括干扰素介导信号通路概述和VEGF通路（Tocris）。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、骨髓和骨，相关表型有骨髓增殖性疾病和脾肿大

44) 慢性肉芽肿病
慢性肉芽肿病，也称为肉芽肿病，慢性，与肉芽肿病，慢性，常染色体隐性遗传，4和肉芽肿病，慢性，常染色体隐性遗传，2有关。与慢性肉芽肿病相关的一个重要基因是CYBA（细胞色素B-245） Alpha Chain），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物烟酰胺和烟酸。附属组织包括皮肤、骨髓和骨骼，相关表型有肝肿大和反复呼吸道感染

45) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb，与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关，有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK（ALK 受体酪氨酸激酶）。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓，相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高

46) 扁平苔藓
扁平苔藓，又称扁平苔藓，与口腔炎和类天疱疮有关，并有瘙痒等症状。与扁平苔藓相关的一个重要基因是 COL17A1（XVII 型胶原蛋白 Alpha 1 链），其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和独立于 COPI 的高尔基体到 ER 的逆行交通。在这种疾病的背景下提到了药物锌阳离子和咪康唑。附属组织包括皮肤、舌头和甲状腺，相关表型是γ-H2AX磷酸化和生长/大小/身体区域增加

47) 斑秃
斑秃又名局限性脱发，与先天性普秃、脱发有关，具有出疹、瘙痒等症状。与斑秃相关的一个重要基因是 AA1 (Alopecia Areata 1)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物西替利嗪和组胺。附属组织包括皮肤、乳腺和 T 细胞，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

48) 新生血管性青光眼
新生血管性青光眼，又称青光眼、新生血管，与眼压数量性状位点和原发性闭角型青光眼有关，具有进行性周边视力丧失等症状。与新生血管性青光眼相关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关途径/超级途径包括滑膜成纤维细胞凋亡途径和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和贝伐珠单抗。附属组织包括眼睛、内皮细胞和视网膜，相关表型有青光眼和视力丧失

49) 无精症
生精障碍又称无精症，与单基因突变导致的生精障碍10以及无精症或少精症的男性不育有关。与生精失败相关的一个重要基因是 MEIOB（减数分裂特异性 OB 折叠），其相关途径/超级途径包括 RNA 基因沉默和卵巢不育。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和胰岛素。附属组织包括睾丸、骨髓和睾丸，相关表型有内分泌/外分泌腺和细胞

50) 早产儿视网膜病变
渗出性玻璃体视网膜病变1，也称为早产儿视网膜病变，与渗出性玻璃体视网膜病变和斜视有关，并具有高氧等症状。与渗出性玻璃体视网膜病变1相关的重要基因是FZD4（Frizzled Class Receptor 4），其相关通路/超通路包括ERK信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物硫酸锌和锌阳离子。附属组织包括眼睛、视网膜和内皮细胞，相关表型有早产和小于胎龄

51) 昏厥
晕厥与二度房室传导阻滞和一度房室传导阻滞有关。与晕厥相关的一个重要基因是 SCN5A（钠电压门控通道 Alpha 亚基 5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和 cAMP 通路上的多巴胺-DARPP32 反馈。在这种疾病的背景下提到了药物普萘洛尔和米多君。附属组织包括心脏、大脑和皮肤，相关表型有神经系统和正常组织

52) 星形细胞瘤
胶质瘤易感性1型也称为星形细胞瘤，与儿童脑干胶质瘤和脊索样胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质瘤易感性1相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关通路/超级通路包括转录_转录因子Tubby信号通路和早老素对Hutchinson-Gilford早衰综合征相关基因的影响。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型有星形细胞瘤和室管膜瘤

53) 间变性星形细胞瘤
间变性星形细胞瘤，也称为星形细胞瘤、间变性，与idh突变型间变性星形细胞瘤和idh野生型间变性星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和运动表现。与间变性星形细胞瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物达拉非尼和曲美替尼。附属组织包括脑、脊髓和眼，相关表型无影响和无影响

54) 横纹肌肉瘤
横纹肌肉瘤与胚胎横纹肌肉瘤和横纹肌肉瘤2有关。与横纹肌肉瘤相关的一个重要基因是TP53（肿瘤蛋白P53），其相关途径/超途径包括疾病和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了吗啡和二氯乙胺药物。附属组织包括骨骼肌、淋巴结和 T 细胞，相关表型包括稳态/代谢和肿瘤

55) 浅表扩散黑色素瘤
浅表扩散性黑色素瘤，也称为皮肤浅表扩散性恶性黑色素瘤，与黑色素瘤和先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关。附属组织包括皮肤、骨骼和淋巴结。

56) 淋巴水肿
遗传性淋巴水肿I型又称淋巴水肿，与淋巴管畸形1和胆汁淤积性淋巴水肿综合征有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与遗传性淋巴水肿 I 相关的一个重要基因是 FLT4（Fms 相关受体酪氨酸激酶 4），其相关通路/超通路包括磷脂酶-C 通路和 p70S6K 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物布比卡因和生育酚。附属组织包括心脏、淋巴结和乳腺，相关表型无影响和无影响

57) 淋巴瘤
淋巴肉瘤，也称为淋巴瘤、弥漫性，与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和淋巴瘤、霍奇金、经典有关。与淋巴肉瘤相关的一个重要基因是 BCL6（BCL6 转录抑制子），其相关通路/超级通路包括直接 p53 效应子以及 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物 Crofelemer 和阿瑞吡坦。附属组织包括T细胞、骨髓和骨髓。

58) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

59) 特发性肺纤维化
急性间质性肺炎又称急性间质性肺炎，与米库利茨病和肺纤维化有关，症状包括劳力呼吸困难、干咳等。与急性间质性肺炎相关的一个重要基因是SFTPD（表面活性蛋白D），其相关途径/超途径包括疾病和先天免疫系统。在这种疾病的背景下提到了药物尼达尼布和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括肺、骨髓和骨，相关表型有呼吸困难和呼吸衰竭

60) 特应性皮炎
特应性皮炎又称特应性皮炎，与过敏性疾病和特应性皮炎3有关，症状包括出疹、瘙痒等。与特应性皮炎相关的重要基因是 FLG (Filaggrin)，其相关途径/超途径包括 MIF 介导的糖皮质激素调节和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氧化锌和煤焦油。附属组织包括皮肤、T细胞和乳腺，相关表型有白内障和鱼鳞病

61) 疼痛
潘恩综合征又称疼痛症，与阵发性极度疼痛症和对疼痛漠不关心有关，先天性、常染色体隐性遗传。与潘恩综合征相关的一个重要基因是 HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超级通路包括心脏传导和背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了普瑞巴林和地诺前列酮药物。附属组织包括背根神经节、脊髓和乳腺，相关表型有小头畸形和痉挛性双瘫

62) 痣
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣，又称丁香综合征，与伊藤色素减退症和毛细血管瘤有关，症状包括心绞痛、背痛和胸痛。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣相关的一个重要基因是 PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸 3-激酶催化亚基 Alpha），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括皮肤、骨骼和肾脏，相关表型有偏侧肥大和脊髓栓系

63) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

64) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

65) 大脑癌
脑癌，又称脑部恶性肿瘤，与li-fraumeni综合征和肺癌有关，症状包括背痛、头痛等。与脑癌相关的一个重要基因是 MIR142 (MicroRNA 142)，其相关通路/超级通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物芬太尼和右美托咪定。附属组织包括脑、乳腺和肺，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

66) 皮肤癌
皮肤癌，也称为皮肤癌，与着色性干皮病、互补组 f 和罗斯蒙德-汤姆森综合征 2 型有关。与皮肤癌相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关通路/超通路包括同源定向修复和转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）。在这种疾病的背景下提到了凡士林和依那西普药物。附属组织包括皮肤、皮肤组织和淋巴结，相关表型为 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死和 MLN4924（一种 NAE 抑制剂）合成致死

67) 结肠癌
结直肠癌，又称结肠癌，与林奇综合征和结肠良性肿瘤有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与结直肠癌相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括疾病和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物曲马多和富马酸亚铁。附属组织包括结肠、直肠和肝脏，相关表型有肾细胞癌和胃肿瘤

68) 肾癌
肾癌，也称为肾癌，与肾细胞癌、非乳头状瘤和肾母细胞瘤1有关，并具有包括胁腹痛在内的症状与肾癌相关的一个重要基因是HOTAIR（HOX转录反义RNA），及其相关通路/超级通路是参与脓毒症免疫反应的 miRNA 和参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物罗哌卡因和布比卡因。附属组织包括肾、脑和内皮细胞。

69) 膀胱癌
膀胱癌，也称为膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合征有关。与膀胱癌相关的一个重要基因是 FGFR3（成纤维细胞生长因子受体 3），其相关通路/超通路包括乳腺癌通路和 MAPK 信号转导：丝裂原。在这种疾病的背景下提到了药物坦索罗辛和利多卡因。附属组织包括膀胱、淋巴结和前列腺，相关表型有膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤

70) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

71) 鳞状细胞癌
鳞状细胞癌，又称癌、鳞状细胞癌，与鳞状细胞癌、头颈癌、食道癌有关。与鳞状细胞癌相关的一个重要基因是 DDR2（Discoidin 结构域受体酪氨酸激酶 2）。在这种疾病的背景下提到了药物凡士林和糠酸莫米松。附属组织包括皮肤、淋巴结和舌头。

72) 默克尔细胞癌
默克尔细胞癌又称皮肤神经内分泌癌，与皮肤癌和皮肤良性肿瘤有关。与默克尔细胞癌相关的一个重要基因是 KRT20（角蛋白 20），其相关通路/超通路包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物 Ipilimumab 和 Cemiplimab。附属组织包括皮肤、淋巴结和脑，相关表型有默克尔细胞皮肤癌和细胞免疫缺陷

73) 白化病
白化病与白化病、眼皮肤、ia 型和白化病、眼、迟发性感音神经性耳聋有关。与白化病相关的一个重要基因是 TYR（酪氨酸酶），其相关途径/超级途径包括 SLIT 和 ROBO 表达的调节以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征。在这种疾病的背景下提到了药物吡非尼酮和尼替西农。附属组织包括皮肤、眼睛和骨髓，相关表型是色素沉着和稳态/代谢

74) 白血病
白血病，又称白血病，未明确，未提及缓解，与粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与白血病相关的一个重要基因是 MIR27A (MicroRNA 27a)，其相关通路/超级通路包括 NF-kappaB 信号传导以及伊马替尼和慢性粒细胞白血病。在这种疾病的背景下提到了药物阿扎胞苷和地西他滨。附属组织包括骨髓、骨髓和T细胞，相关表型有HDAC抑制剂耐药性增加和内分泌/外分泌腺

75) 皮肤肥大细胞增多症
皮肤肥大细胞增多症，又称色素性荨麻疹，与良性肥大细胞瘤和荨麻疹有关，症状包括斑疹和毛细血管征。皮肤中与肥大细胞增多症相关的重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲磺酸伊马替尼和克拉屈滨药物。附属组织包括皮肤、脾脏和骨髓，相关表型为瘙痒和潮红

76) 真性红细胞增多症
真性红细胞增多症，也称为 pv，与红细胞增多症和原发性红细胞增多症有关。与真性红细胞增多症相关的一个重要基因是 JAK2（Janus 激酶 2），其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、骨髓和心脏，相关表型有高血压和脾肿大

77) 硬皮病
系统性硬皮病又称硬皮病，与硬皮病、家族性进行性、弥漫性皮肤系统性硬化症有关，症状包括出疹、瘙痒和皮肤皱缩等。与系统性硬皮病相关的一个重要基因是 TSIX（TSIX 转录本，XIST 反义 RNA），其相关通路/超级通路包括 Akt 信号传导和 PAK 通路。在这种疾病的背景下提到了甲硝唑和他达拉非药物。附属组织包括皮肤、肺和心脏，相关表型有关节痛和肌痛

78) 神经内分泌癌
神经内分泌癌又称癌、神经内分泌癌，与宫颈大细胞神经内分泌癌和肺联合大细胞神经内分泌癌有关。与神经内分泌癌相关的一个重要基因是 SYP（突触素），其相关通路/超通路包括信号转导和神经科学。在这种疾病的背景下提到了鬼臼苦素和普拉替尼药物。附属组织包括肺、胰腺和甲状腺，相关表型无影响和无影响

79) 神经皮肤黑素细胞增多症
神经皮肤黑变病又称神经皮肤黑变病，与贝克痣综合征和普遍获得性黑变病有关。与黑变病、神经皮肤病相关的一个重要基因是NRAS（NRAS原癌基因，GTPase）。在这种疾病的背景下提到了药物壬二酸和咪康唑。附属组织包括皮肤、杏仁核和脊髓，相关表型有智力障碍和众多先天性黑素细胞痣

80) 神经纤维瘤病
神经纤维瘤病也称为神经纤维瘤病，与听神经瘤和神经纤维瘤病-努南综合征有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与神经纤维瘤病相关的一个重要基因是 NF1（神经纤维蛋白 1），其相关通路/超通路包括信号转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和哌醋甲酯。附属组织包括脊髓、皮肤和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

81) 丛状神经纤维瘤
丛状神经纤维瘤又称神经纤维瘤、丛状，与神经纤维瘤病-努南综合征、神经纤维瘤有关。与丛状神经纤维瘤相关的一个重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA 1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和GPCR通路。在这种疾病的背景下提到了西罗莫司和聚乙二醇干扰素 alfa-2b 药物。附属组织包括唾液腺、背根神经节和骨骼，相关表型为活力下降和活力下降

82) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

83) 移植物抗宿主病
移植物抗宿主病又称移植物抗宿主病，易感性，与闭塞性细支气管炎和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的一个重要基因是 IL10（白细胞介素 10），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 PAK 途径。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和洛莫司汀。附属组织包括骨、骨髓和T细胞，相关表型是肝转氨酶升高和皮肤糜烂

84) 类风湿关节炎
类风湿性关节炎也称为 ra，与关节炎和银屑病关节炎有关，症状包括背痛、肌肉痉挛和坐骨神经痛。与类风湿性关节炎相关的一个重要基因是 PTPN22（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 22 型），其相关通路/超通路包括 NF-κB 信号传导和与类风湿性关节炎发生相关的基因。在这种疾病的背景下提到了药物恩替卡韦和阿仑膦酸。附属组织包括软骨、关节和骨骼，相关表型是关节僵硬和疲劳

85) 粉刺
痤疮又称寻常痤疮，与萨福综合征和化脓性汗腺炎有关，具有出疹、瘙痒等症状。与痤疮相关的一个重要基因是 NCSTN (Nicastrin)，其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和催乳素信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物卡泊三醇和阿达帕林。附属组织包括皮肤、卵巢和甲状腺，相关表型无影响和无影响

86) 粒细胞白血病
粒细胞白血病又称粒细胞白血病，与急性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病有关。与髓系白血病相关的一个重要基因是MIR99AHG（Mir-99a-Let-7c Cluster Host Gene），其相关通路/超通路包括白血病中的HIF-1-α转录因子网络和Wnt/β-catenin信号通路。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和米托蒽醌药物。附属组织包括骨髓组织、骨髓和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2) 和 shRNA 丰度增加 (Z-score > 2)

87) 精原细胞瘤
精原细胞瘤，又称精原细胞瘤、纯精原细胞瘤，与睾丸精原细胞瘤、性腺外精原细胞瘤有关。与精原细胞瘤相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记和 AP-2 (TFAP2) 家族的转录调控转录因子。在这种疾病的背景下提到了格拉司琼和顺铂药物。附属组织包括睾丸、淋巴结和睾丸，相关表型有内分泌/外分泌腺和生殖系统

88) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

89) 糖尿病
糖尿病又称糖尿病，与2型糖尿病和妊娠糖尿病有关，具有心绞痛、震颤和平衡障碍等症状。与糖尿病相关的一个重要基因是 KCNJ11（钾内向整流通道亚家族 J 成员 11），其相关途径/超级途径包括调节 β 细胞发育和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括胰腺、骨髓和肾脏。

90) 糖尿病肾病
糖尿病微血管并发症2，又称糖尿病微血管并发症，易感性2，与糖尿病微血管并发症3和背景糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是EPO（促红细胞生成素）。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括肾、内皮和视网膜。

91) 糖尿病黄斑水肿
糖尿病性黄斑水肿与玻璃体脱离、视网膜脱离有关。与糖尿病黄斑水肿相关的一个重要基因是 VEGFA（血管内皮生长因子 A），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物地匹夫林和双氯芬酸。附属组织包括眼睛、内皮和视网膜，相关表型是稳态/代谢和神经系统

92) 系统性红斑狼疮
系统性红斑狼疮又称狼疮性肾炎，与红斑狼疮和自身免疫性疾病有关，症状包括皮疹、瘙痒和狼疮样皮疹。与系统性红斑狼疮相关的一个重要基因是 TREX1（三素修复核酸外切酶 1），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了磺胺甲恶唑和甲氧苄啶药物。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤，相关表型有狼疮性肾炎和关节炎

93) 系统性肥大细胞增多症
系统性肥大细胞增多症，也称为系统性肥大细胞病，与系统性肥大细胞增多症相关的血液肿瘤和惰性系统性肥大细胞增多症有关。与系统性肥大细胞增多症相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物蛋白激酶抑制剂和甲磺酸伊马替尼。附属组织包括骨髓、骨和脾脏，相关表型为活力下降和活力下降

94) 纤维化
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

95) 纤维肉瘤
纤维肉瘤，又称肿瘤、纤维组织，与成人纤维肉瘤、肾纤维肉瘤有关。与纤维肉瘤相关的一个重要基因是 ETV6（ETS 变异转录因子 6），其相关途径/超途径包括免疫系统中的细胞因子信号传导和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括骨、脊髓和脑，相关表型为 shRNA 丰度 <= 50% 和乳腺球形成减少

96) 结节性瘙痒
结节性痒疹，又称结节性痒疹，与皮肤病和淀粉样变性有关，原发性局限性皮肤病，1。与结节性痒疹相关的一个重要基因是RNA酶3（核糖核酸酶A家族成员3）。在这种疾病的背景下提到了利多卡因和局部麻醉药。附属组织包括皮肤、肾脏和 T 细胞。

97) 肉瘤
恶性间叶瘤又称恶性间叶瘤，与胆囊肉瘤和平滑肌肉瘤有关。与恶性间叶瘤相关的一个重要基因是 SERPINA3（丝氨酸蛋白酶抑制剂家族 A 成员 3），其相关途径/超途径包括间充质干细胞、谱系特异性标记和肌生成。在这种疾病的背景下提到了药物利托那韦和洛匹那韦。附属组织包括T细胞、子宫和骨骼，相关表型是肌肉。

98) 肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症-帕金森病/痴呆综合征1型，又称关岛病，与额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症3型以及额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症2型有关，具有震颤、运动迟缓和锥体外系异常等症状运动功能。与肌萎缩侧索硬化症-帕金森病/痴呆症复合体 1 相关的一个重要基因是 TRPM7（瞬时受体电位阳离子通道亚家族 M 成员 7），其相关通路/超通路包括神经科学和铜稳态。在这种疾病的背景下提到了药物瓦尼克兰和利鲁唑。附属组织包括骨髓、脊髓和大脑，相关表型有肌肉无力和痴呆

99) 肝硬化
肝硬化又称肝硬化，与酒精性肝硬化和原发性胆汁性胆管炎有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肝硬化相关的一个重要基因是 FARSB（苯丙氨酰-TRNA 合成酶亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）对胰岛素样生长因子（IGF）运输和摄取的调节和肺纤维化。在这种疾病的背景下提到了药物拉西韦和异丙酚。附属组织包括骨和血液。

100) 肝脏疾病
肝病又称肝病，与非酒精性脂肪肝和脂肪肝有关，表现为腹痛、便秘、腹泻等症状。与肝病相关的一个重要基因是 MEG3（母体表达 3），其相关途径/超途径包括代谢和核受体元途径。在这种疾病的背景下提到了培哚普利和氨氯地平药物。附属组织包括肝脏、骨髓和肾脏，相关表型为乳腺球形成减少和肝脏/胆道系统

101) 肠易激综合症
肠易激综合症，也称为结肠易激综合症，与纤维肌痛和乳糖不耐受有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与肠易激综合征相关的一个重要基因是 SLC6A4（溶质载体家族 6 成员 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物克拉霉素和西甲硅油。附属组织包括结肠、脑和肾，相关表型是稳态/代谢和神经系统

102) 肢端雀斑样黑色素瘤
肢端雀斑样黑色素瘤，又称肢端皮肤雀斑样恶性黑色素瘤，与遗传性黑色素瘤和斯皮茨痣有关，具有斑疹等症状。与肢端雀斑样黑色素瘤相关的重要基因是NRAS（NRAS Proto-Oncogene，GTPase），其中相关途径/超级途径是 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物舒尼替尼和纳武单抗。附属组织包括皮肤、淋巴结和乳腺，相关表型无影响和无影响

103) 肥大细胞白血病
肥大细胞白血病，也称为肥大细胞白血病，与肥大细胞增多症、皮肤和肥大细胞肉瘤有关。与肥大细胞白血病相关的一个重要基因是KIT（KIT原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物霉酚酸和氟达拉滨。附属组织包括外周血、骨髓和脾脏，相关表型为活力下降和活力下降

104) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

105) 胆管癌
胆管癌又称胆管癌，易感性，与克拉茨金瘤和胆囊癌有关，症状包括腹痛、不适和便秘。与胆管癌相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超通路中有参与肝细胞癌 STAT3 信号转导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了药物塞来昔布和地氟烷。附属组织包括肝脏、小肠和淋巴结，相关表型有黄疸和胆道肿瘤

106) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

107) 胶质肉瘤
胶质肉瘤也称为具有肉瘤成分的胶质母细胞瘤，与胶质瘤易感性1和胶质母细胞瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质肉瘤相关的一个重要基因是 MSH2 (MutS Homolog 2)，其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞凋亡通路和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物替莫唑胺和洛莫司汀。附属组织包括脑、眼和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

108) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

109) 脂质贮积病
脂质沉积病，也称为脂质沉积症，与查纳林-多夫曼综合征和鞘脂沉积症有关。与脂质沉积病相关的一个重要基因是PNPLA2（含Patatin样磷脂酶结构域2），其相关途径/超途径包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物苯扎贝特和氯贝酸。附属组织包括脑、肝和骨髓，相关表型是肝/胆系统和稳态/代谢

110) 脊索瘤
脊索瘤，也称为chdm，与软骨样脊索瘤和软骨肉瘤有关。与脊索瘤相关的一个重要基因是 CHDM（脊索瘤），其相关通路/超级通路包括不依赖 COPI 的高尔基体到 ER 逆行交通和细胞骨架信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物达沙替尼和咪康唑。附属组织包括骨、脊髓和脑，相关表型有星形细胞瘤和脊索瘤

111) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

112) 腱鞘巨细胞瘤
色素性绒毛结节性滑膜炎，又称局限性色素性绒毛结节性滑膜炎，与绒毛结节性滑膜炎和滑膜炎有关，具有包括疼痛在内的症状。与色素性绒毛结节性滑膜炎相关的重要基因是PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体11型），其相关蛋白途径/超级途径是先天免疫系统和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了格拉司琼和依托泊苷药物。附属组织包括淋巴结、睾丸和骨髓，相关表型为 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）和 shRNA 丰度增加（Z 分数 > 2）

113) 腺样囊性癌
腺样囊性癌又称唾液腺腺样囊性癌，与宫颈腺样囊性癌和肺腺样囊性癌有关，具有包括疼痛在内的症状。与腺样囊性癌相关的重要基因是NFIB（核因子IB），其中其相关途径/超级途径是基因表达（转录）和 ERK 信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙酰半胱氨酸和伏立诺他药物。附属组织包括唾液腺、乳腺和气管，相关表型为活力下降和活力下降

114) 自身免疫性疾病
自身免疫性疾病又称自身免疫性疾病，与白癜风相关的多种自身免疫性疾病易感性1和系统性红斑狼疮有关。与自身免疫性疾病相关的一个重要基因是 AIS4（自身免疫性疾病，易感性 To，4），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和 MIF 介导的糖皮质激素调节。在这种疾病的背景下提到了药物索磷布韦和雷迪帕韦。附属组织包括T细胞、骨髓和皮肤，相关表型有自身免疫抗体阳性和内分泌/外分泌腺

115) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

116) 范可尼贫血
Diamond-Blackfan 贫血，也称为先天性纯红细胞再生障碍性贫血，与 Diamond-Blackfan 贫血 1 和 Diamond-Blackfan 贫血 10 相关。与 Diamond-Blackfan 贫血相关的一个重要基因是 RPS19（核糖体蛋白 S19），其相关基因包括：途径/超级途径是蛋白质代谢和代谢。在这种疾病的背景下提到了药物地拉罗司和肝提取物。附属组织包括骨髓、骨和骨髓，相关表型为纯红细胞再生障碍性贫血和红细胞腺苷脱氨酶水平升高

117) 荨麻疹
荨麻疹又称荨麻疹，与物理性荨麻疹和慢性自发性荨麻疹有关，症状包括腹痛、胸痛和便秘。与荨麻疹相关的一个重要基因是 F12（凝血因子 XII），其相关途径/超级途径包括 NF-kappaB 信号传导和“作用于肾素-血管紧张素系统途径的药物，药效学”。在这种疾病的背景下已经提到了左旋四氢叶酸和氨苯砜药物。附属组织包括真皮上层、皮肤和甲状腺，相关表型是免疫系统。

118) 原发性血小板增多症
原发性血小板增多症，也称为原发性血小板增多症，与血小板增多症1和获得性冯维勒布兰德综合征有关。与原发性血小板增多症相关的一个重要基因是MPL（MPL原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物阿那格雷和羟基脲。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有心肌梗死和静脉血栓形成

119) 糖尿病性视网膜病变
5 号糖尿病微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与 1 号糖尿病和 1 型糖尿病的微血管并发症有关。与 5 号糖尿病微血管并发症相关的一个重要基因是 PON1（对氧磷酶 1），其相关通路/超通路包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括眼睛，相关表型是稳态/代谢和心血管系统

120) 软骨肉瘤
软骨肉瘤也称为软骨癌，与软骨肉瘤、骨外粘液样和粘液样软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的一个重要基因是 EXT1（外骨蛋白糖基转移酶 1），其相关途径/超级途径包括 Interleukin-4 和 Interleukin-13 信号传导以及蛋白聚糖生物合成。在这种疾病的背景下提到了药物二甲氯乙胺和阿霉素。附属组织包括骨、T细胞和脑，相关表型是软骨肉瘤。

121) 进行性多灶性白质脑病
进行性多灶性白质脑病又称白质脑病、进行性多灶性，与获得性免疫缺陷综合征和脱髓鞘疾病有关。与进行性多灶性白质脑病相关的一个重要基因是 ITGA4（整合素亚基 Alpha 4），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递。在这种疾病的背景下提到了特立氟胺和那他珠单抗药物。附属组织包括脑、T细胞和骨髓，相关表型为免疫缺陷和功能性运动缺陷

122) 遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症 1 型，也称为 Orw 病，与幼年性息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张综合征和原发性肺动脉高压 1 有关，症状包括发绀、呼吸困难和癫痫发作。与 1 型遗传性出血性毛细血管扩张症相关的一个重要基因是 ENG (Endoglin)，其相关通路/超级通路包括 TGF-β 信号通路和 ALK1 信号传导事件。在这种疾病的背景下提到了贝伐珠单抗和抗肿瘤药物、免疫学药物。附属组织包括肺、肝和脑，相关表型有皮肤毛细血管扩张和咯血

123) 银屑病
银屑病与银屑病 7 和银屑病 10 相关，症状包括出疹、瘙痒和银屑病样皮疹。与银屑病相关的一个重要基因是 MIR203A (MicroRNA 203a)，其相关通路/超通路中有 miRNA 参与脓毒症的免疫反应和细胞分化 - 扩展指数。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和维多珠单抗。附属组织包括皮肤、T细胞和内皮细胞。

124) 镰状细胞性贫血
镰状细胞性贫血，又称血红蛋白SC病，与胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征和缺乏性贫血的遗传性持续存在有关，症状包括腹痛、心绞痛和胸痛。与镰状细胞性贫血相关的一个重要基因是 HBB（血红蛋白亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括高尔基体到内质网的逆行转运以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下提到了去铁胺和生育酚药物。附属组织包括血液、骨髓和骨骼，相关表型有慢性溶血性贫血和反复感染

125) 恶性间皮瘤
间皮瘤，恶性，又称恶性间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和腹膜间皮瘤有关，症状包括胸痛、呼吸困难和疲劳。与恶性间皮瘤相关的一个重要基因是 BCL10（BCL10 免疫信号转导适配器），其相关通路/超通路之一是细胞骨架信号转导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、睾丸和T细胞，相关表型有胸腔积液和咳嗽

126) 间质性肺疾病
间质性肺病又称间质性肺病，与间质性肺炎、脱屑性、家族性和类风湿性关节炎间质性肺病有关，症状包括气短、咳嗽和咯血。与间质性肺疾病相关的一个重要基因是 INPP5E（肌醇多磷酸-5-磷酸酶 E），其相关途径/超途径包括先天免疫系统和蛋白质代谢。在这种疾病的背景下提到了药物泼尼松和环磷酰胺。附属组织包括肺、骨髓和骨骼肌，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

127) 雀斑
雀斑样痣也称为雀斑样痣，与努南综合征相关，伴有多发性雀斑样痣和色素沉着过度，伴或不伴色素沉着不足，家族进行性。与雀斑样蛋白相关的一个重要基因是 PRKAR1A（蛋白激酶 CAMP 依赖性 I 型调节亚基 Alpha），其相关途径/超级途径包括疾病和信号转导。在这种疾病的背景下已经提到了药物氨基乙酰丙酸和乙醇酸。附属组织包括皮肤、垂体和心脏，相关表型有眼球震颤和皮肤异常

128) 霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，霍奇金经典，又称霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤、霍奇金、经典相关的一个重要基因是 KLHDC8B（包含 8B 的 Kelch 结构域），其相关通路/超通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与肝细胞癌中 STAT3 信号传导的 ncRNA。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括血液，相关表型有疲劳和免疫缺陷

129) 青光眼
眼压定量性状位点，又称青光眼，与原发性闭角型青光眼和开角型青光眼有关。与眼压定量性状基因座相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路和眼睑发育中的BMP信号传导。在这种疾病的背景下提到了药物托吡酯和溴芬酸。附属组织包括眼睛、视网膜和骨髓，相关表型是稳态/代谢和神经系统

130) 非霍奇金淋巴瘤
淋巴瘤，也称为非霍奇金恶性淋巴瘤，与淋巴瘤、霍奇金、经典和淋巴瘤、非霍奇金、家族有关。与淋巴瘤相关的一个重要基因是 PTPN11（蛋白酪氨酸磷酸酶非受体 11 型），其相关通路/超级通路包括 IL-9 信号通路和 NF-kappaB 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物琥珀酸亚铁和泊沙康唑。附属组织包括T细胞、骨髓和髓系，相关表型有免疫系统和造血系统

131) 食管腺癌
食管腺癌又称食管腺癌，与顶浆腺癌和消化性食管炎有关。与食管腺癌相关的一个重要基因是HNF1A-AS1（HNF1A反义RNA 1），其相关通路/超通路包括细胞分化-扩展指数和头颈鳞状细胞癌。在这种疾病的背景下提到了药物 FOLFIRINOX 和 Ramucirumab。附属组织包括淋巴结、肝脏和骨髓，相关表型有胃食管反流和婴儿期喂养困难

132) 骨巨细胞瘤
骨巨细胞瘤，又称骨巨细胞瘤，与骨巨细胞肉瘤和纤维瘤有关，具有包括疼痛在内的症状。与骨巨细胞瘤相关的重要基因是ACP5（酸性磷酸酶5，抗酒石酸盐），和其相关途径/超级途径包括信号转导和细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了地诺单抗和单克隆抗体药物。附属组织包括骨、髓系和胰腺，相关表型无影响和无影响

133) 骨肉瘤
成骨肉瘤也称为骨肉瘤，与骨骨肉瘤和b细胞淋巴瘤有关。与成骨肉瘤相关的一个重要基因是 TP53（肿瘤蛋白 P53），其相关途径/超级途径包括 BRCA1 途径和 p14 对核糖体生物发生的抑制（ARF）。在这种疾病的背景下提到了药物碳酸锂和牛肝素。附属组织包括骨、T细胞和肺，相关表型有骨质溶解和股骨干骺端形态异常

134) 骨质疏松症
骨矿物质密度数量性状基因座8，又称骨质疏松症，与骨质疏松症和骨矿物质密度数量性状基因座15相关，具有心绞痛、背痛和肌肉痉挛等症状。与骨矿物质密度定量性状基因座 8 相关的一个重要基因是 BMND8（骨矿物质密度定量性状基因座 8）。在这种疾病的背景下提到了药物氯倍他索和氢化可的松。附属组织包括骨、骨髓和脊髓。

135) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征，又称骨髓增生异常综合征，与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2（Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2），其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带，相关表型有骨髓增生异常和肿瘤

136) 骨髓纤维化
骨髓纤维化又称原发性骨髓纤维化，与急性巨核细胞白血病和血小板增多症有关。与骨髓纤维化相关的一个重要基因是 MPL（MPL 原癌基因，血小板生成素受体），其相关途径/超途径包括 TGF-β 途径和对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应。在这种疾病的背景下提到了药物帕比司他和乳糖醇。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型有疲劳和贫血

137) 门脉高血压
门脉高压症，又称高血压、门脉高压，与门脉高压、非肝硬化、2和脾功能亢进有关，有包括体征和症状在内的症状，消化道高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase，IMAP家族成员5），和其相关途径/超级途径包括信号转导和 p70S6K 信号传导。在这种疾病的背景下提到了一氧化氮和辛伐他汀药物。附属组织包括肝脏、脾脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体区域

138) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

139) 黑色素瘤
黑色素瘤又称恶性黑色素瘤，与皮肤黑色素瘤和黑色素瘤有关，皮肤恶性1，症状包括出疹、瘙痒等。与黑色素瘤相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了长春地辛和曲安西龙药物。附属组织包括皮肤、淋巴结和T细胞，相关表型正常且有色素沉着

140) 恶性黑色素瘤
黑色素瘤，皮肤恶性1号，也称为家族性黑色素瘤，与黑色素瘤、皮肤恶性9号和皮肤黑色素瘤有关。与黑色素瘤、皮肤恶性肿瘤 1 相关的一个重要基因是 STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶 11），其相关途径/超途径包括“细胞周期、有丝分裂”和子宫内膜癌。在这种疾病的背景下提到了卡介苗疫苗和维莫非尼药物。附属组织包括皮肤、眼睛和淋巴结，相关表型有痣和黑色素瘤

141) 葡萄膜黑色素瘤
黑色素瘤，葡萄膜，又称葡萄膜黑色素瘤，与眼部黑色素瘤、黑色素瘤有关。与黑色素瘤相关的重要基因 Uveal 是 BAP1（BRCA1 相关蛋白 1），其相关途径/超途径包括 ADORA2B 介导的抗炎细胞因子产生和 ERK 的血管紧张素激活。在这种疾病的背景下提到了曲安西龙和激素药物。附属组织包括眼、肝和脑，相关表型有视力丧失和脉络膜黑色素瘤

《KIT靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与KIT相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
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•   蛋白表达水平;
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•   成药性;
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