染色体 16p11.2 缺失综合征

疾病概述
染色体16p11.2缺失综合征，也称为远端16p11.2微缺失综合征，与染色体16p11.2缺失综合征、220-kb和阵发性运动性运动障碍1有关。与染色体16p11.2缺失综合征相关的一个重要基因是SH2B1（ SH2B 接头蛋白 1)，其相关通路/超级通路包括 16p11.2 近端缺失综合征。在这种疾病的背景下提到了药物巴氯芬和 GABA 激动剂。附属组织包括脑、肾和前额皮质，相关表型为整体发育迟缓和新生儿肌张力低下

主要靶点
DPH1 | IZUMO1 | KCNH2 | FBXL12 | PROKR2 | ETV1 | CCDC17 | G2335 | DPPA5 | CFB | NECTIN4 | CACNA2D2 | MARVELD2 | MTIF2 | STEAP2 | N4BP1 | TMPRSS13 | TMPRSS12 | SMIM15 | FARSB | LOC283194 | SRGAP1 | AHDC1 | LILRB4 | TBC1D32 | MORN4 | SMTN | EFHD1 | TMEM39A | SUSD5 | MCU | PLXNB2 | MYT1L | PRKCZ | MZT2B | CCNH | CLIC6 | NRARP | KIF7 | SLC19A3 | TBR1 | SH2B1 | PRDM1 | ADD2 | LMX1A | MTX3 | SULT2B1 | MAZ | SPOCK3 | GEMIN7 | ZNF787 | EXOSC2 | MITF | C1orf115 | SERGEF | MIR9-3HG | APCDD1 | FILIP1 | FER | POMC | PRICKLE2 | PLCL2 | CTNNA2 | YPEL4 | PAX3 | CHD5 | FBXL5 | TP73 | ARPC2 | TEX14 | SLC25A42 | CLK4 | NAPEPLD | CDK5RAP1 | NAV1 | ANKRD9 | FBXL14 | UQCRB | SELENOM | NRG3 | RBM25 | EIF4E | ZNF629 | SHROOM3 | DPEP2 | CAP2 | MDC1 | CROCC | RNF212 | SNX30 | COL9A2 | LENG8 | ESRP2 | C10orf82 | USP18 | TOM1L2 | FOXP4 | MEF2D | CRB3 | FUOM | DNPEP | CBFA2T3 | SMARCD1 | SH3PXD2B | PRKCH | RHBDL3 | PSD4 | MINPP1 | RAD50 | CERS2 | COL9A3 | ARHGEF3 | NUBPL | SIX4 | ZNF264 | SLC6A19 | GXYLT2 | AGPAT3 | ORAI2 | IBTK | C4orf19 | TLE2 | EVC2 | ANKDD1B | ANKMY1 | LINC01135 | METRNL | S100A9 | WTAPP1 | PNMA1 | SNORD115-1 | TNS1 | STMN4 | SOX9 | ZNF551 | SNHG17 | CHD8 | AMDHD1 | PIK3R6 | LOXHD1 | TINCR | C1QTNF4 | ERGIC1 | SEM1 | LYPLA2 | RAP1A | AOPEP | MLNR | PRSS27 | USP44 | TRMT11 | MIER3 | CDHR1 | AP1G1 | CD300LG | OXR1 | CNTN4 | CATSPERE | SHROOM1 | DTNA | SALL4 | SLC9B2 | TAGLN2 | RBPMS2 | YPEL3 | NUDC | ANKDD1A | PHYKPL | EXD3 | ABCG4 | MGMT | CD47 | FEZ1 | LMBR1L | HRH1 | DGCR2 | ADAMTS2 | ARHGAP45 | NPAS3 | CACNB4 | MYEF2 | SAMD8 | ABHD1 | SCMH1 | GDAP1 | ZC3H4 | PEAR1 | SDC3 | SERP2 | ZNF232 | GCSAM | SND1 | PAK4 | FLYWCH1 | ALDOA | ZNF583 | MIS18BP1 | C17orf75 | RAP1GAP | FGF20 | CXXC1 | PPARGC1A | NFASC | TRIM7 | DLGAP2 | SAMD4A | C9orf64 | PER3 | FREM2 | REC8 | WNT3 | CBFB | PILRA | SLC7A14 | SAYSD1 | DZIP1 | G114548 | EBF4 | ARHGEF16 | ADAMTS12 | AGBL4 | OSTM1 | SPRED3 | MAMSTR | SH2D5 | INPP5F | MTMR7

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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