纤维化

疾病概述
先天性眼外肌纤维化 1，又称先天性眼外肌纤维化 3b，与莫比斯综合征和先天性眼外肌纤维化 2 有关，症状包括恶病质、发绀和呼吸困难。与先天性眼外肌纤维化相关的一个重要基因是 KIF21A（驱动蛋白家族成员 21A），其相关途径/超途径包括 I 类 MHC 介导的抗原加工和呈递以及囊泡介导的运输。在这种疾病的背景下提到了血管紧张素 II 和氯沙坦药物。附属组织包括肝脏、眼睛和骨髓，相关表型为内斜视和外斜视

主要靶点
Calpain (nonspecified subtype) | STAT6 | LPAR2 | G7295 | mTOR complex 1 | m-Calpain | G2064 | RAC1 | IL10 | PNPLA3 | ADAMTS7 | G367 | Lysophospholipid (edg) Receptors (nonspecified subtype) | ERBB3 | HTR2B | ALOX5AP | FFAR1 | GDF11 | PLAAT4 | LPAR1 | F13A1 | PDE8A | TRPV2 | IL27RA | MAP3K5 | FLT3 | HDAC3 | ADORA2A | AKR1C1 | CCNH | F2 | PPP3R2 | TGFBR1 | NTRK1 | PTGIR | HP | LGALS7B | CDK5 | SPHK2 | G3480 | CTSS | DHODH | DYRK1A | ADORA2B | CDK5/p25 | Serum/glucocorticoid regulated kinase (Sgk) (nonspecified subtype) | Hedgehog Protein (nonspecified subtype) | DPP4 | CAMK1 | BRD2 | Rho GTPase (nonspecified subtype) | RET | ALOX12 | IFNL3 | TLR2 | PPP3CC | HMOX2 | Ribosomal Protein S6 Kinase, 90kDa (nonspecified subtype) | SCD | PTCH1 | NF-kappaB (NFkB) | MMP12 | CERT1 | G3605 | GSK3B | Tyrosine Kinase (nonspecified subtype) | ENG | F10 | OGG1 | LOC102724428 | G1/S-specific cyclin-E (nonspecified subtype) | SRF | CCKBR | Chymotrypsin (nonspecified subtype) | G836 | PPARD | PPIB | PPID | HTR2A | CDK9/Cyclin T1 | ABCB4 | DGAT2 | PLOD2 | CDK9 | Protein Tyrosine Phosphatase (PTP) (nonspecified subtype) | FZD1 | SLC22A12 | SGK1 | CNRIP1 | CCN2 | CTSL | alpha-Adrenoceptor (nonspecified subtype) | MMP2 | PDE1C | RNF7 | LOX | SHMT2 | SERPINE1 | GLT8D2 | NR1I2 | HNRNPA2B1 | ADP-Ribosyl Cyclase/cyclic ADP-Ribose Hydrolase (ADPRC) (nonspecified subtype) | G4193 | CD38 | INSR | KCNN4 | NDUFS4 | NOX4 | TNIK | OPRD1 | PDE5A | CHIT1 | Integrin alpha-8/beta-1 receptor | PDGFRA | HPGD | Guanylate cyclase (nonspecified subtype) | NMDA receptor | NR1H4 | Transforming growth factor (nonspecified subtype) | JAK2 | XPO1 | CSNK2A1 | KHK | MAP3K14 | S1PR2 | Peroxisome Proliferator-Activated Receptors (PPAR) (nonspecified subtype) | EIF2AK2 | TGM2 | KIT | PDGFD | ENPP3 | AREG | IRAK4 | MIR208A | PIM3 | TLR9 | FFAR3 | RAF1 | TEK | ITGB2 | ADORA3 | GDF2 | G673 | G2033 | Platelet-Derived Growth Factor Receptor (nonspecified subtype) | BMP1 | XRCC3 | CCNT1 | G6772 | TRPA1 | AGTR1 | MIR21 | IFNG | ADGRB1 | ITK | FGFR4 | Interleukin-12 (IL-12) | TM6SF2 | PLG | GIPR | PPP2R2B | ACVR2A | PTGER4 | NADH dehydrogenase (Complex I) | Integrin alphavbeta5 receptor | LGALS7 | SGK2 | IL2 | JAK1 | JAK3 | MAP3K6 | Casein kinase II (CKII) | Myosin Class II (nonspecified subtype) | CTSG | AKT2 | G472 | MAPKAPK2 | Integrin alpha5beta1 (VLA-5) receptor | VHL | G114548 | CDK8/Cyclin C | MME | COL1A2 | MOSPD2 | PARP11 | TNKS2 | 15-Lipoxygenase (nonspecified subtype) | G7099 | TRPC6 | CCND3 | CDK2/Cyclin E1 | RXFP1 | NLRP3 Inflammasome | Neurotrophic Tyrosine Kinase Receptor (TRK) (nonspecified subtype) | DDR1 | PRRX1 | MERTK | STAT4 | CRBN | PDPK1 | Histone deacetylase (nonspecified subtype) | MAP4K4 | Amyloid beta A4 precursor protein-binding family (APP-BP) (nonspecified subtype) | Proteasome Complex | LGALS9 | NOX3 | DDAH1 | TSLP | FFAR2 | CTNNB1 | ROCK2 | PARVB | Trypsin (nonspecified subtype) | CCR5 | IL11 | Vascular endothelial growth factor receptor (VEGFR) (nonspecified subtype) | P2RX4 | CDK3 | Heme Oxygenase (HO) (nonspecified subtype) | MBL2 | MYH2 | ITGA11 | P4HA1 | SOCS3 | ERBB4 | TPSAB1 | IL5 | LOXL1 | ERN2 | CXCR3 | G196 | TGFB1 | CCNE1 | SMURF1 | CAPN1 | CHIA | G3576 | KLC1 | FABP5 | QPCTL | CDK1/Cyclin B | CDK4/Cyclin D | SMYD3 | PTPN11 | PHOX2A | CREBBP | PINK1 | Transforming growth factor beta (nonspecified subtype) | G1786 | QPCT | IL4 | PI4KA | TDG | GPR84 | PIM1 | SIK2 | IHH | LMNA | MBOAT7 | MALAT1 | TOP2A | TIMP1 | IL11RA | LTBP1 | NADPH Oxidase Complex | CDH11 | ACVR2B | Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase (E-NPP) (nonspecified subtype) | HTR2C | HTR6 | CDK2/Cyclin A | Prokineticin Receptor (PK-R) (nonspecified subtype) | ACKR3 | CDH2 | APCS | TPH1 | ACVR1B | CDK17 | PARP2 | APP | CCR9 | Cyclin D (nonspecified subtype) | NUAK1 | QSOX1 | LOXL2 | BRD3 | PPP3CB | GC | Integrin alphavbeta6 receptor | SLC2A1 | GLP1R | PPP3R1 | FAS | PDE3B | ENPP1 | TMC4 | Cyclooxygenase (COX) (nonspecified subtype) | AGTR2 | XRCC1 | AOC1 | CD47 | IL13 | LDHA | MC4R | STING1 | MAOB | UCHL1 | G6774 | FGFR2 | PDGFRB | IL1RAP | SMAD3 | HIPK2 | G3082 | Transcriptional Enhancer Factor (TEAD) (nonspecified subype) | SPHK1 | ITGB3 | TYRO3 | NADPH Oxidase (nonspecified subtype) | ATF3 | EHMT2 | NT5E | G3146 | CSF1R | CTSK | TULP3 | PLAU | AMP-activated protein kinase (AMPK) | ACE | CCL2 | SIK1 | TLL1 | SERPINH1 | KLKB1 | BNIP3L | G2475 | CDK6/Cyclin D3 | SPI1 | ERN1 | G29126 | ADIPOR2 | OXTR | WFDC2 | OXER1 | TNFRSF4 | ERAP1 | IGFBP5 | MEP1A | NPR1 | CLDN1 | Soluble guanylyl cyclase | CYP11B2 | HPSE | HMOX1 | S1PR1 | F2R | TLR7 | USP30 | IFNL4 | GRIN2B | PI4K2A | CDK1 | Cyclin A (nonspecified subtype) | BRIP1 | CTSB | Rho kinase (ROCK) (nonspecified subtype) | HDAC6 | HIF1A | METAP2 | DGKA | PDE4A | TGFBR2 | RBM39 | G1956 | SLC16A3 | LRRC15 | BTK | LOXL4 | USP10 | Arginase (nonspecified subtype) | CDK2/Cyclin E | MEP1B | Focal Adhesion Kinases (FAK) (nonspecified subtype) | G4780 | G595 | CNR2 | Mitogen-activated protein kinase p38 (MAPK p38) (nonspecified subtype) | ELANE | LIFR | KIF21A | FBXW7 | TLL2 | OSMR | G6647 | Integrin alphavbeta1 | MPO | PIK3CA | PPARG | CDK7 | Sphingolipid delta(4)-desaturase (nonspecified subtype) | FGF2 | USP9X | CDK7/Cyclin H | LOXL3 | ANPEP | CAPN9 | LTA4H | EPRS1 | G3620 | PORCN | RHOA | EDNRA | ATF4 | TGFB3 | LRRC32 | FABP4 | OPRK1 | Superoxide dismutase (SOD) (nonspecified subtype) | Phosphodiesterase (nonspecified subtype) | RETN | AOC3 | alpha-Amylase (nonspecified subtype) | CMA1 | Integrin alphavbeta8 Receptor | G7124 | PPARA | Calcium/calmodulin-dependent protein kinase type II (CaMK-II) | LGALS1 | MC1R | CDK4 | ALOX15 | CDK2 | TBK1 | NXN | THRA | RORC | DEGS1 | DEGS2 | PDE1A | FGFR3 | PTGFR | Collagen (nonspecified subtype) | Segment polarity protein dishevelled homolog (nonspecified subtype) | MYO5A | DPP9 | DNA-Directed DNA Polymerase Complex | G5743 | CNR1 | Protein Phosphatase 2B | PPIA | MRTFA | TYK2 | G142 | Heat shock protein 90 (nonspecified subtype) | SLC31A1 | DNA Methyltransferase (DNMT) (nonspecified subtype) | ENPP2 | mu-Calpain (calpain 1) | Tubulin | ASTL | Ribosomal Protein S6 Kinase, 70kDa (p70S6K) (nonspecified subtype) | G3569 | SELE | SIK3 | PDE3A | CLK2 | CDK3/Cyclin E | GPBAR1 | NR3C2 | TOP1 | G10413 | MMP20 | Protein kinase C (nonspecified subtype) | ITGAM | SLC2A3 | PIK3CD | SHMT1 | SMO | GLI1 | ACHE | FAP | HCK | MC5R | TRPC3 | GAS6 | Integrin alphavbeta3 (vitronectin) receptor | KDR | CAPN2 | HDAC1 | LARP6 | Interleukin 17 (nonspecified subtype) | G4233 | BRD4 | BRDT | Transforming growth factor (TGF)-beta receptor (nonspecified subtype) | CDK4/Cyclin D1 | EPHX2 | NUAK2 | DDR2 | FFAR4 | DNMT3A | FGFR1 | PIM2 | RPS6KA1 | ASGR1 | PARP3 | FLT1 | G2335 | TNKS | TUBB3 | Cyclin B (nonspecified subtype) | SIRT2 | VDR | LOC105372717 | NPR3 | Prostanoid Receptor (nonspecified subtype) | F2RL1 | G7852 | CDK19 | LPAR5 | IL1B | VGLL3 | THRB | Asialoglycoprotein Receptor (ASGPR) (nonspecified subtype) | AGT | Folate Receptor (nonspecified subtype) | G4318 | ROCK1 | COL1A1 | LGALS3 | CCN1 | Integrin alphaMbeta2 (MAC-1) Receptor | MLKL | CDK5R1 | PDGFB | G59272 | KEAP1 | G3845 | PIK3CB

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
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