哈特纳普病

疾病概述
Hartnup 疾病，也称为 hartnup 病，与氨基酸尿症和胱氨酸尿症有关，并具有包括癫痫发作在内的症状。与 Hartnup 疾病相关的重要基因是 SLC6A19（溶质载体家族 6 成员 19），其相关途径/超途径包括疾病和运输无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽。附属组织包括肾脏、皮肤和小脑，相关表型有反射亢进和脑电图异常

主要靶点
SLC6A19

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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